ГЕНЕ́ТИКА

ГЕНЕ́ТИКА (от греч. γένεσις – про­ис­хо­ж­де­ние), нау­ка о на­след­ст­вен­но­сти и из­мен­чи­во­сти – уни­вер­саль­ных свой­ст­вах жи­вых ор­га­низ­мов. Ин­тег­ри­рую­щее по­ло­же­ние Г. сре­ди др. био­ло­гич. на­ук обу­слов­ле­но пред­ме­том её ис­сле­до­ва­ния, в боль­шой сте­пе­ни оп­ре­де­ляю­щим все гл. свой­ст­ва жи­вых су­ществ. Бла­го­да­ря от­кры­ти­ям в об­лас­ти Г. био­ло­гия, на­ря­ду с фи­зи­кой и хи­ми­ей, с нач. 20 в. уча­ст­во­ва­ла в фор­ми­ро­ва­нии совр. ми­ро­воз­зре­ния в ес­те­ст­во­зна­нии. Тер­мин «Г.» пред­ло­жен в 1906 У. Бэт­со­ном.

Изу­че­ние прин­ци­пи­аль­ных за­ко­но­мер­но­стей на­след­ст­вен­но­сти и из­мен­чи­во­сти со­став­ля­ет со­дер­жа­ние об­щей Г. Ис­хо­дя из объ­ек­та ис­сле­до­ва­ния раз­ли­ча­ют ча­ст­ную Г. ви­ру­сов, бак­те­рий, гри­бов, рас­те­ний, жи­вот­ных, Г. че­ло­ве­ка, а в за­ви­си­мо­сти от уров­ня ор­га­ни­за­ции био­ло­гич. объ­ек­тов – ци­то­ге­не­ти­ку, мо­ле­ку­ляр­ную ге­не­ти­ку, фе­но­ге­не­ти­ку, или он­то­ге­не­ти­ку, по­пу­ля­ци­он­ную ге­не­ти­ку. Эво­лю­ци­он­ная Г. рас­смат­ри­ва­ет из­ме­не­ния ге­не­тич. ма­те­риа­ла разл. ор­га­низ­мов в хо­де ис­то­рич. раз­ви­тия жиз­ни на Зем­ле, опи­ра­ясь на ге­не­тич. фак­то­ры ди­на­ми­ки по­пу­ля­ций: на­след­ст­вен­ность, из­мен­чи­вость, от­бор и др. Про­гно­зи­ро­ва­ние и пре­дот­вра­ще­ние не­же­ла­тель­ных по­след­ст­вий хо­зяйств. дея­тель­но­сти че­ло­ве­ка – пред­мет ге­не­ти­че­ской ток­си­ко­ло­гии, ко­то­рая, в свою оче­редь, яв­ля­ет­ся раз­де­лом эко­ло­ги­че­ской Г., изу­чаю­щей ге­не­тич. ме­ха­низ­мы взаи­мо­дей­ст­вия ор­га­низ­мов в эко­си­сте­мах. По­зна­ни­ем на­следств. бо­лез­ней и раз­ра­бот­кой спо­со­бов их ран­ней ди­аг­но­сти­ки, по­зво­ляю­щей оп­ре­де­лить рис­ки раз­ви­тия на­следств. за­бо­ле­ва­ний и пре­дот­вра­тить воз­ник­но­ве­ние па­то­ло­гии и ги­бель боль­но­го, за­ни­ма­ет­ся ме­ди­цин­ская ге­не­ти­ка. Ме­то­ды и под­хо­ды Г. иг­ра­ют важ­ную роль в раз­ви­тии др. раз­де­лов био­ло­гии, что от­ра­жа­ет­ся в на­зва­нии разл. на­прав­ле­ний – им­му­но­ге­не­ти­ка, он­ко­ге­не­ти­ка, ра­диа­ци­он­ная Г., ге­но­си­сте­ма­ти­ка и др.

Осн. ме­тод Г. – гиб­ри­до­ло­ги­че­ский ана­лиз, ко­то­рый в зна­чит. сте­пе­ни сов­па­да­ет с ме­то­дом ге­не­ти­че­ско­го ана­ли­за. Раз­ви­тие ме­то­да гиб­ри­до­ло­гич. ана­ли­за на­шло от­ра­же­ние и в ме­то­дах от­да­лён­ной гиб­ри­ди­за­ции, по­зво­ляю­щих вы­яс­нять сте­пень эво­лю­ци­он­но­го род­ст­ва ор­га­низ­мов. Ши­ро­кое рас­про­стра­не­ние по­лу­чи­ли так­же ме­то­ды гиб­ри­ди­зации со­ма­тич. кле­ток жи­вот­ных и рас­те­ний. Ро­ж­де­ние Г. ста­ло воз­мож­ным бла­го­да­ря ис­поль­зо­ва­нию ма­те­ма­тич. ме­то­да (ко­ли­че­ст­вен­но­го под­хо­да) при изу­че­нии ре­зуль­та­тов скре­щи­ва­ний. При­ме­не­ние ва­риа­ци­он­ной ста­ти­сти­ки для срав­не­ния ко­ли­че­ст­вен­ных дан­ных экс­пе­ри­мен­та с тео­ре­ти­че­ски ожи­дае­мы­ми – не­отъ­ем­ле­мая часть ге­не­тич. ана­ли­за. Ма­те­ма­тич. ме­то­ды ис­поль­зу­ют при изу­че­нии из­мен­чи­во­сти и на­сле­дова­ния ко­ли­че­ст­вен­ных при­зна­ков, в ком­пь­ю­тер­ном мо­де­ли­ро­ва­нии ге­не­тич. про­цес­сов, про­ис­хо­дя­щих в клет­ках, ор­га­низ­мах и по­пу­ля­ци­ях, в ис­сле­до­вании пер­вич­ной струк­ту­ры ге­ном­ной ДНК и функ­ции ге­нов (см. Био­ин­фор­ма­ти­ка, Ге­но­ми­ка). На этой ос­но­ве раз­ви­ва­ет­ся но­вая об­ласть нау­ки – сис­тем­ная био­ло­гия. В ис­сле­до­ва­нии струк­тур­но-функ­цио­наль­ной ор­га­ни­за­ции ге­но­ма при­ме­ня­ют ци­то­ло­гич. ме­тод, ме­то­ды мо­ле­ку­ляр­ной био­ло­гии, био­хи­мии и фи­зио­ло­гии, ис­поль­зуе­мые для ха­рак­те­ри­сти­ки на­сле­дуе­мых при­зна­ков на уров­не об­ме­на ве­ществ и кле­точ­ных струк­тур, для изу­че­ния свойств бел­ков и нук­леи­но­вых ки­слот. Для этих же це­лей слу­жат ме­то­ды им­му­но­ло­гии и им­му­но­хи­мии, по­зво­ляю­щие иден­ти­фи­ци­ро­вать да­же ми­зер­ные ко­ли­че­ст­ва ген­ных про­дук­тов, пре­ж­де все­го бел­ков. Г. ши­ро­ко ис­поль­зу­ет ме­то­ды хи­мии и фи­зи­ки: ана­ли­тич., оп­тич., се­ди­мен­та­ци­он­ные, изо­топ­но­го ана­ли­за, разл. ро­да мет­ки для мар­ки­ро­ва­ния и иден­ти­фи­ка­ции мак­ро­мо­ле­кул. Ге­не­ти­ки, ра­бо­таю­щие с разл. объ­ек­та­ми, при­ме­ня­ют ме­то­ды зоо­ло­гии, бо­та­ни­ки, мик­ро­био­ло­гии, ви­ру­со­ло­гии и др. смеж­ных био­ло­гич. на­ук. Всё боль­шее зна­че­ние для раз­ви­тия Г. при­об­ре­та­ют совр. ме­то­ды и под­хо­ды эво­лю­ци­он­ной био­ло­гии.

В Г. ши­ро­ко ис­поль­зу­ют т. н. мо­дель­ные объ­ек­ты, т. е. ли­нии и ге­не­тич. кол­лек­ции ви­дов с хо­ро­шо раз­ра­бо­тан­ной ча­ст­ной Г., удоб­ные при изу­че­нии му­та­ци­он­но­го про­цес­са, ре­ком­би­на­ции, ре­гу­ля­ции дей­ст­вия ге­на и т. д. Од­но из осн. тре­бо­ва­ний к мо­дель­ным объ­ек­там – ко­рот­кий жиз­нен­ный цикл, боль­шая пло­до­ви­тость, оби­лие чёт­ких, лег­ко учи­ты­вае­мых при­зна­ков, раз­ра­бо­тан­ность ме­то­дов ге­не­тич. ана­ли­за. Наи­бо­лее удоб­ные мо­дель­ные объ­ек­ты с пол­но­стью рас­шиф­ро­ван­ны­ми ге­но­ма­ми – дрож­жи ро­да Saccharomyces, не­ма­то­да Caenorhabditis elegans, рас­те­ние Arabi­dopsis thaliana (сем. кре­сто­цвет­ные). В ка­че­ст­ве объ­ек­та для ге­не­тич. экс­пе­ри­мен­тов с мле­ко­пи­таю­щи­ми обыч­но ис­поль­зу­ют мышь.

Зарождение и основные этапы развития генетики

Пер­вые пред­став­ле­ния о на­след­ст­вен­но­сти со­дер­жат­ся в тру­дах учё­ных ан­тич­ной эпо­хи. Уже к 5 в. до н. э. сфор­ми­ро­ва­лись две осн. тео­рии: пря­мо­го (Гип­по­крат) и не­пря­мо­го (Ари­сто­тель) на­сле­до­ва­ния. Тео­рия пря­мо­го на­сле­до­ва­ния, объ­яс­няв­шая про­ис­хо­ж­де­ние по­ло­вых кле­ток от всех ор­га­нов те­ла, про­су­ще­ст­во­ва­ла 23 ве­ка. По­след­ней серь­ёз­ной ва­риа­ци­ей на эту те­му мож­но счи­тать тео­рию пан­ге­не­зи­са (1868) Ч. Дар­ви­на. В сер. 19 в. Г. Мен­дель пред­ло­жил ос­но­во­по­ла­гаю­щий ме­тод Г. – ге­не­тич. ана­лиз. В 1865 в экс­пе­ри­мен­тах с го­ро­хом oн от­крыл за­ко­ны не­пря­мо­го на­сле­до­ва­ния при­зна­ков пу­тём пе­ре­да­чи их дис­крет­ных за­дат­ков (фак­то­ров), или ге­нов, как их те­перь на­зы­ва­ют. Эти от­кры­тия не бы­ли вос­при­ня­ты со­вре­мен­ни­ка­ми и офиц. го­дом ро­ж­де­ния Г. счи­та­ет­ся 1900, ко­гда Х. Де Фриз, К. Кор­ренс и Э. Чер­мак-Зей­зе­негг за­но­во от­кры­ли за­ко­ны Мен­деля, по­лу­чив­шие все­об­щее при­зна­ние. Это­му спо­соб­ст­во­ва­ло раз­ви­тие кле­точ­ной тео­рии во 2-й пол. 19 в.: опи­са­ние по­ве­де­ния хро­мо­сом в хо­де де­ле­ния кле­ток (ми­тоз, мей­оз) и при оп­ло­до­тво­ре­нии у рас­те­ний и жи­вот­ных, ус­та­нов­ле­ние по­сто­ян­ст­ва хро­мо­сом­ных на­бо­ров, воз­ник­но­ве­ние (В. Ру, нем. учё­ные Э. Страс­бур­гер, О. Герт­виг) и до­ка­за­тель­ст­во (Т. Бо­ве­ри) ядер­ной ги­по­те­зы на­след­ст­вен­но­сти. Соз­дан­ная А. Вейс­ма­ном в ос­нов­ном умо­зри­тель­ная тео­рия на­след­ст­вен­но­сти во мно­гом пред­вос­хи­ща­ла хро­мо­сом­ную тео­рию. Ему при­над­ле­жит так­же объ­яс­не­ние био­ло­гич. зна­че­ния ре­дук­ции чис­ла хро­мо­сом в мей­о­зе как ме­ха­низ­ма под­дер­жа­ния по­сто­ян­ст­ва ди­п­ло­ид­но­го хро­мо­сом­но­го на­бо­ра ви­да и ос­но­вы ком­би­на­тив­ной из­мен­чи­во­сти у ор­га­низ­мов, раз­мно­жа­ю­щих­ся по­ло­вым пу­тём.

В 1901 Х. Де Фриз обос­но­вал му­та­ци­он­ную тео­рию, во мно­гом сов­пав­шую с тео­ри­ей ге­те­ро­ге­не­за С. И. Кор­жин­ско­го (1899). Со­глас­но этой тео­рии на­следств. при­зна­ки не яв­ля­ют­ся аб­со­лют­но по­сто­ян­ны­ми, а мо­гут скач­ко­об­раз­но из­ме­нять­ся вслед­ст­вие му­та­ции их за­дат­ков. В 1909 В. Ио­ган­сен пред­ло­жил на­зы­вать мен­де­лев­скую еди­ни­цу на­след­ст­вен­но­сти (за­да­ток) ге́­ном, со­во­куп­ность ге­нов – ге­но­ти­пом, или ге­не­тич. кон­сти­ту­ци­ей, а со­во­куп­ность при­зна­ков – фе­но­ти­пом ор­га­низ­ма.

В 1920-х гг. в экс­пе­ри­мен­тах с пло­до­вой муш­кой (Drosophila melanogaster) Т. Х. Мор­ган вме­сте со свои­ми уче­ни­ками (К. Брид­же­сом, Г. Мёл­ле­ром и А. Стёр­те­ван­том) сфор­му­ли­ро­вал хро­мо­сом­ную тео­рию на­след­ст­вен­но­сти и за­ло­жил ос­но­вы тео­рии ге­на – эле­мен­тар­но­го но­си­те­ля на­следств. ин­фор­ма­ции. Н. И. Ва­ви­лов раз­вил пред­ставления о при­род­ной внут­ри­ви­до­вой из­мен­чи­во­сти в сво­ём за­ко­не го­мо­ло­гич. ря­дов на­следств. из­мен­чи­во­сти (1920). Этот за­кон обоб­щил ог­ром­ный фак­тич. ма­те­ри­ал о па­рал­ле­лиз­ме из­мен­чи­во­сти близ­ких ро­дов и ви­дов, свя­зав во­еди­но Г. и сис­те­ма­ти­ку на пу­ти по­сле­дую­ще­го син­те­за Г. и эво­лю­ци­он­но­го уче­ния. В 1925 тео­рия му­та­ци­он­но­го про­цес­са обо­га­ти­лась от­кры­ти­ем ин­ду­ци­ро­ван­но­го му­та­ге­не­за: рос. мик­ро­био­ло­ги Г. А. Над­сон и Г. С. Фи­лип­пов об­на­ру­жи­ли влия­ние ра­дио­ак­тив­но­го из­лу­че­ния на му­та­ци­он­ный про­цесс у низ­ших гри­бов, в 1927 Мёл­лер про­де­мон­ст­ри­ро­вал му­та­ген­ный эф­фект рент­ге­нов­ских лу­чей в экс­пе­ри­мен­тах с дро­зо­фи­лой. Хи­мич. му­та­ге­нез был впер­вые от­крыт М. Н. Мей­се­лем у дрож­жей (1928), а вско­ре В. В. Са­ха­ро­вым и М. Е. Ло­ба­шё­вым у дро­зо­фи­лы (1932–34). Вы­со­ко­эф­фек­тив­ные хи­мич. му­та­ге­ны, или су­пер­му­та­ге­ны, бы­ли ис­поль­зо­ва­ны в 1946 И. А. Ра­по­пор­том (эти­ле­ни­мин) и англ. учё­ны­ми Ш. Ау­эр­бах и Дж. Роб­со­ном (азо­ти­стый ип­рит). Всё это зна­чи­тель­но рас­ши­ри­ло воз­мож­но­сти ге­не­тич. ана­ли­за, уве­ли­чи­ло его раз­ре­шаю­щую спо­соб­ность. В тот же пе­ри­од Ло­ба­шёв (1946) пред­ло­жил фи­зио­ло­гич. ги­по­те­зу му­та­ци­он­но­го про­цес­са, впер­вые свя­зав­шую ме­ха­низ­мы му­та­ге­не­за с ре­па­ра­ци­ей (вос­ста­нов­ле­ни­ем) клет­ки по­сле по­вре­ж­де­ния.

В нач. 1940-х гг. Дж. Бидл и Э. Тей­тем раз­ра­бо­та­ли ос­но­вы био­хи­мич. ге­не­ти­ки. Изу­чая у гри­ба Neurospora cras­sa му­та­ции, на­ру­шаю­щие разл. эта­пы кле­точ­но­го ме­та­бо­лиз­ма, они вы­ска­за­ли пред­по­ло­же­ние о том, что ге­ны кон­тро­ли­ру­ют био­син­тез фер­мен­тов (прин­цип «один ген – один фер­мент»). В 1944 амер. учё­ные О. Эй­ве­ри, К. Мак-Ле­од и М. Мак­кар­ти по­ка­за­ли, что транс­фор­ми­рую­щим аген­том, пе­ре­но­ся­щим на­следств. при­зна­ки ме­ж­ду штам­ма­ми бак­те­рий (пнев­мо­кок­ков), яв­ля­ют­ся мо­ле­ку­лы ДНК. От­кры­тие ге­не­тич. ро­ли нук­леи­но­вых ки­слот при­ве­ло к ро­ж­де­нию мо­ле­ку­ляр­ной ге­не­ти­ки. Струк­ту­ру мо­ле­ку­лы ДНК (двой­ная спи­раль) в 1953 рас­шиф­ро­ва­ли Дж. Уот­сон и Ф. Крик, обоб­щив­шие дан­ные рент­ге­но­ст­рук­тур­но­го ана­ли­за, по­лу­чен­ные в ла­бо­ра­то­ри­ях М. Уил­кин­са и Р. Франк­лин, а так­же дан­ные Э. Чар­гаф­фа о химич. строе­нии ДНК. Ока­за­лось, что на­следств. ин­фор­ма­ция за­ко­ди­ро­ва­на в по­сле­до­ва­тель­но­сти нук­лео­ти­дов ДНК, а ге­ны от­ли­ча­ют­ся друг от дру­га че­редо­ва­ни­ем нук­лео­ти­дов. Му­та­ции же пред­став­ля­ют со­бой из­ме­не­ния в че­ре­до­ва­нии (по­сле­до­ва­тель­но­сти) нук­лео­ти­дов. В ком­пле­мен­тар­но­сти ни­тей двой­ной спи­ра­ли ДНК за­ло­же­на воз­мож­ность ре­п­ли­ка­ции – вос­про­из­ве­де­ния ге­нов. До­ка­за­тель­ст­во ро­ли ДНК в на­след­ст­вен­но­сти сим­во­ли­зи­ро­ва­ло тор­же­ст­во мат­рич­но­го прин­ци­па вос­про­из­ве­де­ния ге­не­тич. ма­те­риа­ла, пред­ло­жен­но­го ещё в 1928 Н. К. Коль­цо­вым. Даль­ней­шее раз­ви­тие мат­рич­но­го прин­ци­па свя­за­но с от­кры­ти­ем мат­рич­ной (ин­фор­ма­ци­он­ной) РНК (мРНК), с вы­яс­не­ни­ем ме­ха­низ­ма син­те­за бел­ка и рас­шиф­ров­кой ге­не­ти­че­ско­го ко­да (1961–65) Кри­ком с со­труд­ни­ка­ми, М. У. Ни­рен­бер­гом, Х. Г. Ко­ра­ной, а так­же С. Очоа и др. Зна­че­ние мат­рич­но­го прин­ци­па в реа­ли­за­ции ге­не­тич. ин­фор­ма­ции от­ра­жа­ет «цен­т­раль­ная дог­ма мо­ле­ку­ляр­ной био­ло­гии» (ДНК→РНК→белок), сфор­му­ли­ро­ван­ная Кри­ком в 1958. В 1961 франц. ис­сле­до­ва­те­ли Ф. Жа­коб и Ж. Мо­но пред­ло­жи­ли тео­рию опе­ро­на – пред­став­ле­ние о ре­гу­ля­ции экс­прес­сии бак­те­ри­аль­ных ге­нов на уров­не транс­крип­ции.

В Рос­сии ис­сле­до­ва­ния по Г. ста­ли раз­ви­вать­ся по­сле 1917 на ос­но­ве двух на­уч. школ – мо­с­ков­ской и пет­ро­град­ской (ле­нин­град­ской). В 1919 Ю. А. Фи­лип­чен­ко ос­но­вал пер­вую в стра­не ка­фед­ру ге­не­ти­ки в Пет­рогр. ун-те, в 1921 ор­га­ни­зо­вал в Ака­де­мии на­ук ис­сле­до­ва­тель­скую ла­бо­ра­то­рию по Г., на ба­зе ко­то­рой в 1933 был соз­дан Ин-т ге­не­ти­ки АН СССР. В 1929 он опуб­ли­ко­вал пер­вый учеб­ник «Ге­не­ти­ка», объ­е­ди­нив­ший на­пи­сан­ные им ра­нее кни­ги: «Из­мен­чи­вость и ме­то­ды её изу­че­ния» и «На­след­ст­вен­ность». В 1932 в Ле­нингр. ун-те бы­ла от­кры­та ещё од­на ка­фед­ра – ге­не­ти­ки рас­те­ний; ру­ко­во­дил ею Г. Д. Кар­пе­чен­ко, ко­то­рый впер­вые экс­пе­ри­мен­таль­но объ­е­ди­нил два ге­но­ма раз­ных ви­дов рас­те­ний, тем са­мым раз­вив пред­став­ле­ния об от­да­лён­ной гиб­ри­ди­за­ции и ви­до­об­ра­зо­ва­нии у рас­те­ний.

В 1920–30-е гг. круп­ней­шим цен­тром ис­сле­до­ва­ний по Г. стал Ин-т экс­пе­рим. био­ло­гии в Мо­ск­ве. В этом ин-те вы­пол­нил свои ос­но­во­по­ла­гаю­щие ра­бо­ты С. С. Чет­ве­ри­ков, рас­крыв­ший зна­че­ние му­та­ци­он­но­го про­цес­са в при­род­ных по­пу­ля­ци­ях. В 1929–32 учё­ные во гла­ве с А. С. Се­реб­ров­ским, ис­поль­зуя ме­тод ин­ду­ци­ро­ван­но­го му­та­ге­не­за, пер­вы­ми по­ка­за­ли слож­ную струк­ту­ру ге­на на при­ме­ре дро­зо­фи­лы. Се­реб­ров­ский сфор­му­ли­ро­вал так­же по­ня­тие о ге­но­фон­де. В 1930 он ос­но­вал ка­фед­ру ге­не­ти­ки в МГУ; в 1948 соз­дал клас­сич. труд «Ге­не­ти­че­ский ана­лиз», уви­дев­ший свет толь­ко в 1970. Дос­ти­же­ния сов. ге­не­ти­ков и се­лек­цио­не­ров в 1920–30-е гг. по­лу­чи­ли ми­ро­вое при­зна­ние, но в кон. 1930-х гг., при под­держ­ке ком­му­ни­сти­ческой пар­тии и сов. пра­ви­тель­ст­ва в отеч. био­ло­гии ста­ли рас­про­стра­нять­ся псев­до­на­уч­ные взгля­ды Т. Д. Лы­сен­ко, ко­то­рый вы­сту­пал про­тив «клас­си­че­ской» ге­не­ти­ки с по­зи­ций вуль­гар­но­го ла­мар­киз­ма. По­сле сес­сии ВАСХНИЛ 1948 Г. в СССР ока­за­лась под за­пре­том как «бур­жу­аз­ная лже­нау­ка». В ре­зуль­та­те этой аб­сурд­ной по­ли­ти­ки це­лое по­ко­ле­ние бы­ло ли­ше­но нор­маль­но­го ге­не­тич. об­ра­зо­ва­ния и был на­не­сён боль­шой ущерб раз­ви­тию био­ло­гии, ме­ди­ци­ны и с. х-ва. Толь­ко по­сле 1957 ста­ли вновь пре­по­да­вать Г. и бы­ли ор­га­ни­зо­ва­ны ге­не­тич. ис­сле­до­ва­тель­ские ин­сти­ту­ты.

Современное состояние генетики

Совр. Г. – од­на из наи­бо­лее ин­тен­сив­но раз­ви­ваю­щих­ся об­лас­тей био­ло­гии. От­кры­тие В. Ар­бе­ром (1962) фер­мен­тов – эн­до­нук­ле­аз ре­ст­рик­ции (ре­ст­рик­таз) по­ло­жи­ло на­ча­ло фи­зич. кар­ти­ро­ва­нию ге­но­мов (мо­ле­кул ДНК), а так­же лег­ло в ос­но­ву од­но­го из ме­то­дов оп­ре­де­ле­ния пер­вич­ной струк­ту­ры (се­к­ве­ни­ро­ва­ния) ДНК. Этот ме­тод соз­да­ли в нач. 1970-х гг. амер. ис­сле­до­ва­те­ли А. Мак­сам и У. Гил­берт, ис­поль­зо­вав­шие раз­ра­бот­ки А. Д. Мир­за­бе­ко­ва и Е. Д. Сверд­ло­ва. В 1973 Ф. Сен­гер пред­ло­жил ме­тод се­к­ве­ни­ро­ва­ния, ос­но­ван­ный на из­би­рат. ос­та­нов­ке ре­п­ли­ка­ции ДНК на ка­ж­дом из вхо­дя­щих в её со­став нук­лео­ти­дов. В 1960–70-х гг. П. Берг и др. осу­ще­ст­ви­ли кло­ни­ро­ва­ние ге­нов на осно­ве тех­ни­ки ре­ком­би­нант­ной ДНК. Ог­ром­ное зна­че­ние име­ло от­кры­тие К. Мал­ли­сом (США) по­ли­ме­раз­ной цеп­ной ре­ак­ции (1983), по­зво­лив­шей из­би­ра­тель­но син­те­зи­ро­вать лю­бой уча­сток ДНК в пре­па­ра­тив­ных ко­ли­че­ст­вах. Все эти ме­то­ды лег­ли в ос­но­ву ге­не­ти­че­ской ин­же­не­рии.

Фер­мен­та­тив­ный ана­лиз ДНК до­полнил­ся от­кры­ти­ем Х. Те­ми­ным и Д. Бал­ти­мо­ром (1970) РНК-за­ви­си­мой ДНК-по­ли­ме­ра­зы (об­рат­ной транс­крип­та­зы); бла­го­да­ря это­му от­кры­тию ста­ло воз­мож­ным син­те­зи­ро­вать ДНК-ко­пии лю­бых мРНК in vitro. Эти ме­то­ды по­слу­жи­ли ос­но­вой т. н. ге­ном­ных про­ек­тов, на­прав­лен­ных на ус­та­нов­ле­ние пол­ной нук­лео­тид­ной по­сле­до­ва­тель­но­сти ДНК раз­ных ви­дов ор­га­низ­мов, из ко­то­рых наи­бо­лее из­вес­тен ме­ж­ду­нар. про­ект «Ге­ном че­ло­ве­ка», прак­ти­че­ски за­вер­шён­ный к нач. 21 в. В ре­зуль­та­те этих ра­бот на ру­бе­же ве­ков ро­ди­лась но­вая нау­ка – ге­но­ми­ка. Срав­нит. мо­ле­ку­ляр­ная био­ло­гия ге­на и ге­но­ми­ка име­ют важ­ное зна­че­ние для раз­ви­тия эво­лю­ци­он­ной тео­рии. В ча­ст­но­сти, Ф. Шарп и Р. Ро­бертс ещё в 1977 по­ка­за­ли, что ха­рак­тер­ной чер­той ге­нов эу­ка­ри­от яв­ля­ет­ся слож­ная мо­за­ич­ная струк­ту­ра – че­ре­до­ва­ние эк­зо­нов и ин­тро­нов. По­след­ние не пред­став­ле­ны в транс­ли­руе­мых мо­ле­ку­лах мРНК, т. к. уда­ля­ют­ся при «со­зре­ва­нии» их пред­ше­ст­вен­ни­ков в хо­де сплай­син­га (сход­ную струк­ту­ру име­ют ге­ны ар­хе­бак­те­рий, но не эу­бак­те­рий). Ока­за­лось, что сплай­синг мо­жет быть аль­тер­на­тив­ным в раз­ных тка­нях мно­го­кле­точ­но­го ор­га­низ­ма, бла­го­да­ря че­му один ген спо­со­бен кон­тро­ли­ро­вать син­тез не­сколь­ких ва­ри­ан­тов по­ли­пеп­тид­ных це­пей.

Всё боль­шее вни­ма­ние Г. уде­ля­ет изу­че­нию под­виж­но­сти отд. эле­мен­тов ге­но­ма в эво­лю­ции и в хо­де он­то­ге­не­за. Ещё в 1950-х гг. Б. Мак-Клин­ток от­кры­ла мо­биль­ные ге­не­ти­че­ские эле­мен­ты у ку­ку­ру­зы. В даль­ней­шем мо­биль­ные эле­мен­ты, или транс­по­зо­ны, бы­ли вы­яв­ле­ны у всех ис­сле­до­ван­ных ор­га­низ­мов. Им от­во­дит­ся зна­чит. роль в из­мен­чи­во­сти ге­нов, в ча­ст­но­сти при их ду­п­ли­ка­ции и по­сле­дую­щей ди­вер­ген­ции в хо­де эво­лю­ции. Ге­ны ока­за­лись из­мен­чи­вы­ми и в хо­де ин­ди­ви­ду­аль­но­го раз­ви­тия мно­го­кле­точ­ных ор­га­низ­мов. В кон. 1970-х гг. С. То­не­га­ва об­на­ру­жил, что уча­ст­ки ДНК, ко­ди­рую­щие ва­риа­бель­ные и кон­стант­ные уча­ст­ки им­му­ног­ло­бу­ли­нов мы­ши, рас­по­ло­жен­ные в ви­де не­пре­рыв­ной по­сле­до­ва­тель­но­сти у взрос­ло­го жи­вот­но­го, про­стран­ст­вен­но раз­де­ле­ны в их эм­брио­нах и по­ло­вых клет­ках. Кро­ме то­го, ва­риа­бель­ность им­му­ног­ло­бу­ли­нов ока­за­лась свя­зан­ной с на­прав­лен­ным му­та­ге­не­зом в оп­ре­де­лён­ных уча­ст­ках ге­нов. Важ­ное зна­че­ние для по­ни­ма­ния ме­ха­низ­мов под­дер­жа­ния ста­биль­но­сти и из­мен­чи­во­сти ге­не­тич. ма­те­риа­ла име­ют на­ча­тые во 2-й пол. 20 в. ра­бо­ты по ре­па­ра­ции ДНК, обес­пе­чи­ваю­щие уст­ра­не­ние по­вре­ж­де­ний, воз­ни­каю­щих спон­тан­но или под дей­ст­ви­ем внеш­них фак­то­ров (Р. Бойс и А. П. Го­вард-Флан­дерс, Э. Вит­кин, Р. Пет­тид­жон и Ф. Ха­нау­олт и др., США).

На ру­бе­же 20–21 вв. ин­тен­сив­но раз­ви­ва­ет­ся изу­че­ние т. н. эпи­ге­не­тич. ме­ха­низ­мов на­след­ст­вен­но­сти и из­мен­чи­во­сти (не за­тра­ги­ваю­щих ин­фор­ма­ции, за­ло­жен­ной в ДНК или РНК). В 1984 М. Су­ра­ни (Ве­ли­ко­бри­та­ния) и др. опи­са­ли ге­ном­ный им­прин­тинг у мле­ко­пи­таю­щих – уро­вень экс­прес­сии не­ко­то­рых ге­нов в за­ви­си­мо­сти от то­го, от ка­ко­го ро­ди­те­ля они пе­ре­да­ют­ся в зи­го­ту. Это яв­ле­ние ока­за­лось свя­зан­ным с ха­рак­те­ром мо­ди­фи­ка­ции мо­ле­кул ДНК, пре­им. с её ме­ти­ли­ро­ва­ни­ем ещё в ор­га­низ­ме ро­ди­те­лей. Взаи­мо­дей­ст­вие двух по-раз­но­му мо­ди­фи­ци­ро­ван­ных ге­но­мов – не­пре­мен­ное ус­ло­вие раз­ви­тия ор­га­низ­ма мле­ко­пи­таю­щих, вклю­чая че­ло­ве­ка. Имен­но по­это­му по­сле­дую­щее от­кры­тие ирл. ис­сле­до­ва­те­ля И. Уил­му­та (1997) – воз­мож­ность кло­ни­ро­ва­ния мле­ко­пи­таю­щих, пре­одо­ле­ние ге­ном­но­го им­прин­тин­га – ста­ло на­стоя­щей сен­са­ци­ей. Уже в 21 в. ни­дерл. учё­ный Ф. Шлой­телс с со­труд­ни­ка­ми по­ка­за­ли, что в ге­ном­ном им­прин­тин­ге уча­ст­ву­ют ма­лые не­ко­ди­рую­щие мо­ле­ку­лы РНК раз­ме­ром ок. 20 нук­лео­ти­дов, вы­пол­няю­щие по от­но­ше­нию к не­ко­то­рым обыч­ным ге­нам ре­гу­ля­тор­ные функ­ции, а так­же обу­слов­ли­ваю­щие мо­ди­фи­ка­ции ДНК (ме­ти­ли­ро­ва­ние) или гис­то­нов (ме­ти­ли­ро­ва­ние, аце­ти­ли­ро­ва­ние).

Боль­шой ре­зо­нанс по­лу­чи­ла раз­ра­бот­ка про­бле­мы при­онов (пре­им. ра­бо­ты С. Пру­зи­не­ра во 2-й пол. 20 в.) – ин­фекц. аген­тов, пе­ре­но­ся­щих та­кие за­бо­ле­ва­ния, как «ко­ро­вье бе­шен­ст­во» и ряд ней­ро­де­ге­не­ра­тив­ных за­бо­ле­ва­ний зре­ло­го воз­рас­та у че­ло­ве­ка. При­он, как и лю­бые др. бел­ки, не спо­со­бен к ре­п­ли­ка­ции, но его пред­ше­ст­вен­ник – один из бел­ков нерв­ной сис­те­мы, – из­ме­няя свою про­стран­ствен­ную струк­ту­ру (без из­ме­не­ния пер­вич­ной струк­ту­ры), при­об­ре­та­ет па­то­ген­ные свой­ст­ва и слу­жит свое­об­раз­ной кон­фор­ма­ци­он­ной мат­ри­цей для вновь син­те­зи­руе­мых го­мо­ло­гич­ных по­ли­пеп­ти­дов. Р. Уик­нер (1994) по­ка­зал, что при­оны мо­гут быть ци­то­плаз­ма­тич. на­следств. де­тер­ми­нан­та­ми бел­ко­вой при­ро­ды у дрож­жей Saccha­romyces cerevisiae, в то вре­мя как при­оны мле­ко­пи­таю­щих – не­на­сле­дуе­мое, мо­ди­фи­ка­ци­он­ное из­ме­не­ние. Эти от­кры­тия рас­ши­ри­ли пред­став­ле­ния об эпи­ге­не­тич. фак­то­рах на­след­ст­вен­но­сти.

Кло­ни­ро­ва­ние ге­нов, а за­тем и мле­ко­пи­таю­щих, по­ста­ви­ло пе­ред ге­не­ти­ка­ми мо­раль­но-этич. про­бле­мы, свя­зан­ные с воз­мож­но­стью при­ме­не­ния но­вых ме­то­дов к ис­сле­до­ва­нию че­ло­ве­ка и ле­че­нию его на­следств. за­бо­ле­ва­ний. Кло­ни­ро­ва­ние че­ло­ве­ка за­пре­ще­но в боль­шин­ст­ве стран, а ис­поль­зо­ва­ние ме­то­дов ге­не­тич. ин­же­не­рии и ге­но­те­ра­пии со­пря­же­но с не­об­хо­ди­мо­стью сле­до­вать це­ло­му ря­ду пра­вил и ог­ра­ни­че­ний. В кон. 20 в. дос­тиг­ну­ты боль­шие ус­пе­хи в ге­не­ти­ке и ге­но­гео­гра­фии на­ро­до­на­се­ле­ния на­шей стра­ны, пре­ж­де все­го шко­лой рос. ге­не­ти­ка Ю. Г. Рыч­ко­ва. Это на­прав­ле­ние ис­сле­ду­ет гео­гра­фич. рас­про­стра­не­ние и часто́ты ал­ле­лей, кон­тро­ли­рую­щих как нор­маль­ные, так и па­то­ло­гич. при­зна­ки че­ло­ве­ка, ана­ли­зи­ру­ет ге­не­тич. ос­но­вы фор­ми­ро­ва­ния эт­нич. групп и на­род­но­стей.

Значение генетики

Г. пред­став­ля­ет со­бой тео­ре­тич. ос­но­ву се­лек­ции. Опи­ра­ясь на ча­ст­ную ге­не­ти­ку разл. объ­ек­тов, се­лек­цио­не­ры под­би­ра­ют ис­ход­ный ма­те­ри­ал для соз­да­ния но­вых сор­тов рас­те­ний, по­род жи­вот­ных и штам­мов мик­ро­ор­га­низ­мов. Так, от­кры­тое в 1930 амер. ге­не­ти­ком М. Род­сом и сов. ге­не­ти­ком М. И. Хад­жи­но­вым яв­ле­ние ци­то­плаз­ма­тич. муж­ской сте­риль­но­сти ку­ку­ру­зы ста­ло ос­но­вой се­ме­но­вод­ст­ва этой куль­ту­ры на гиб­рид­ной ос­но­ве с ис­поль­зо­ва­ни­ем ге­те­ро­зи­са. По­след­ний на­хо­дит при­ме­не­ние при по­лу­че­нии меж­ли­ней­ных и сор­то­ли­ней­ных гиб­ри­дов сор­го, са­хар­ной свёк­лы и мно­гих др. куль­тур. На ос­но­ве по­ли­плои­дии рас­те­ний – ум­но­же­ния чис­ла хро­мо­сом­ных на­бо­ров – соз­да­ны хо­зяй­ст­вен­но-цен­ные фор­мы с.-х. рас­те­ний, напр. тет­ра­п­ло­иды ржи (В. С. Фё­до­ров и др.), гре­чихи (В. В. Са­ха­ров). Ос­но­вы­ва­ясь на мен­де­лев­ских за­ко­но­мер­но­стях, се­лек­цио­не­ры вы­во­дят но­вые по­ро­ды пуш­ных зве­рей с разл. ок­ра­ска­ми и от­тен­ка­ми ме­ха (нор­ка, ли­си­ца, он­дат­ра и др.) и не­ко­то­рых до­маш­них жи­вот­ных. Се­лек­ция в хо­де одо­маш­ни­ва­ния ли­сиц да­ла бо­га­тый экс­пе­рим. ма­те­ри­ал для раз­ра­бот­ки тео­рии дес­та­би­ли­зи­рую­щей функ­ции от­бо­ра (Д. К. Бе­ля­ев). Се­лек­ция по ко­ли­че­ст­вен­ным при­зна­кам ис­поль­зу­ет­ся как для по­вы­ше­ния уро­жай­но­сти рас­те­ний, так и для уве­ли­че­ния мяс­ной и мо­лоч­ной про­дук­тив­но­сти с.-х. жи­вот­ных. Ме­то­ды Г. при­ме­ня­ют в ры­бо­вод­ст­ве, пти­це­вод­ст­ве. Напр., ис­сле­до­ва­ния по Г. по­пу­ля­ций лег­ли в ос­но­ву ре­ко­мен­да­ций по ох­ра­не про­мы­сло­вых рыб и их ис­кусств. раз­ве­де­нию.

Му­та­ци­он­ная се­лек­ция сыг­ра­ла боль­шую роль в раз­ви­тии мик­ро­био­ло­гич. пром-сти (С. И. Али­ха­нян и др.): при соз­да­нии штам­мов – про­ду­цен­тов ан­ти­био­ти­ков, ви­та­ми­нов, ами­но­кис­лот и др. био­ло­ги­че­ски ак­тив­ных ве­ществ, а так­же при соз­да­нии «жи­вых удоб­ре­ний», напр. штам­мов сим­био­тич. бак­терий, спо­соб­ных к азот­фик­са­ции. Ге­не­тич. ин­же­не­рия ус­пеш­но ис­поль­зу­ет­ся для вы­ве­де­ния штам­мов бак­те­рий и дрож­жей, син­те­зи­рую­щих гор­мо­ны рос­та жи­вот­ных, ин­тер­фе­ро­ны че­ло­ве­ка, для по­лу­че­ния рас­те­ний и жи­вот­ных с но­вым со­че­та­ни­ем ге­нов (см. Транс­ген­ные ор­га­низ­мы). Пе­ре­нос ге­нов ус­той­чи­во­сти к бо­лез­ням жи­вот­ных в выс­шие рас­те­ния по­зво­ля­ет соз­да­вать жи­вые (съе­доб­ные) вак­ци­ны. Гиб­ри­ди­за­ция со­ма­тич. кле­ток рас­те­ний да­ёт воз­мож­ность объ­е­ди­нять ге­но­мы ви­дов, ни­ко­гда не скре­щи­ваю­щих­ся в при­ро­де.

Ме­то­ды Г. ис­поль­зу­ют­ся для диа­гности­ки на­следств. за­бо­ле­ва­ний до ро­ж­де­ния ре­бён­ка или оп­ре­де­ле­ния ге­те­ро­зи­гот­но­го но­си­тель­ст­ва ген­ных и хро­мо­сом­ных ано­ма­лий. Они по­зво­ля­ют вы­яв­лять ге­ны пред­рас­по­ло­жен­но­сти к ин­фекц. и по­ли­ген­ным на­следств. за­бо­ле­ва­ни­ям и тем са­мым про­гно­зи­ро­вать ве­ро­ят­ность раз­ви­тия бо­лез­ни, пла­ни­ро­вать про­фи­лак­тич. ме­ро­прия­тия. На ос­но­ве ге­не­тич. ин­же­не­рии воз­ник­ла но­вая об­ласть ме­ди­ци­ны – ге­но­те­ра­пия, ко­то­рая раз­ра­ба­ты­ва­ет спо­со­бы ис­прав­ле­ния или за­ме­ны ано­маль­ных уча­ст­ков ге­но­ма в со­ма­тич. клет­ках боль­но­го. Со­хра­не­ние оп­ти­маль­ных раз­ме­ров и ус­ло­вий су­ще­ст­во­ва­ния по­пу­ля­ций рас­те­ний, жи­вот­ных и мик­ро­ор­га­низ­мов, их ге­но­фон­да – это со­хра­не­ние при­род­но­го бо­гат­ст­ва ге­нов, ко­то­рые мо­гут быть ис­поль­зо­ва­ны че­ло­ве­ком в се­лек­ци­он­ном про­цес­се.

Ведущие генетические учреждения, международные организации, периодическая печать

Осн. н.-и. и учеб­ные цен­тры Г. в Рос­сии: Ин-т об­щей ге­не­тики им. Н. И. Ва­ви­ло­ва РАН, Ин-т ци­то­ло­гии и ге­не­ти­ки СО РАН, Ин-т моле­ку­ляр­ной ге­не­ти­ки РАН, Ин-т био­ло­гии ге­на РАН, Ин-т ге­не­ти­ки и се­лек­ции пром. мик­ро­ор­га­низ­мов, Все­рос. ин-т рас­те­ние­вод­ст­ва им. Н. И. Ва­ви­ло­ва; ка­фед­ры Г. Моск., С.-Пе­терб., Но­во­си­бир­ско­го, Са­ра­тов­ско­го, Рос­тов­ско­го и Том­ско­го гос. ун-тов. Ис­сле­до­ва­ния по Г. в за­ру­беж­ных стра­нах (за пре­де­ла­ми быв. СССР) со­сре­до­то­че­ны в ун-тах и, как пра­ви­ло, ин­тег­ри­ро­ва­ны в об­ще­био­ло­гич. ис­сле­до­ва­ния, со­став­ляя их ме­то­до­ло­гич. ос­но­ву. Спе­циа­ли­зир. ка­фед­ры Г. в них край­не ред­ки (в их чис­ле, напр., ка­фед­ры Г. в Ка­ли­фор­ний­ском ун-те в Берк­ли и Ун-те Ва­шинг­то­на в Си­эт­ле). Рос. ге­не­ти­ков и се­лек­цио­не­ров объ­е­ди­ня­ет Ва­ви­лов­ское об-во ге­не­ти­ков и се­лек­цио­не­ров при РАН, об­ще­ст­ва ге­не­ти­ков Ев­ро­пы – Ев­роп. ге­не­тич. фе­де­ра­ция (ЕГФ), ге­не­тич. ор­га­ни­за­ции все­го ми­ра – Ме­ждунар. ге­не­тич. фе­де­ра­ция (МГФ). Ка­ж­дые 5 лет в разл. стра­нах про­во­дит­ся кон­гресс МГФ, на ко­то­ром из­би­ра­ют­ся пре­зи­дент и со­вет МГФ.

Ста­тьи по Г. пуб­ли­ку­ют спе­циа­ли­зир. жур­на­лы «Ге­не­ти­ка» (М., 1965; из­да­ётся так­же на англ. язы­ке), «Ин­фор­ма­ци­он­ный вест­ник Ва­ви­лов­ско­го об-ва ге­не­ти­ков и се­лек­цио­не­ров» (Но­во­сиб., 1997), «Эко­ло­ги­че­ская ге­не­ти­ка» (СПб., 2003), а так­же: «Ци­то­ло­гия» (М.; Л., 1959), «Он­то­ге­нез» (М., 1970), «Жур­нал об­щей био­ло­гии» (М., 1940), «Ус­пе­хи со­вре­мен­ной био­ло­гии» (М.; Л., 1932) и не­ко­то­рые др. жур­на­лы био­ло­гич. про­фи­ля. К осн. ме­ж­ду­нар. пе­рио­дич. из­да­ни­ям от­но­сят­ся: «Genetics» (N. Y., 1916), «Jour­nal of Genetics» (Camb., 1910), «Jour­nal of Heredity» (Wash., 1910), «Annu­al Review of Genetics» (Palo Alto, 1967), «Genetic Research» (Camb., 1960) и мно­гие дру­гие.