ГЕНО́М

ГЕНО́М (от ген и лат. omne – всё). Тер­мин «Г.» был пред­ло­жен нем. бо­та­ни­ком Г. Винк­ле­ром в 1920 для обо­зна­че­ния га­п­ло­ид­но­го на­бо­ра хро­мо­сом, ха­рак­те­ри­зую­ще­го био­ло­гич. вид. В мо­ле­ку­ляр­ной ге­не­ти­ке Г. – это со­во­куп­ность по­сле­до­ва­тель­но­стей нук­лео­ти­дов в мо­ле­ку­лах ДНК (у не­ко­то­рых ви­ру­сов – в РНК), свой­ст­вен­ная ка­ж­дой клет­ке осо­бей дан­но­го ви­да; она со­дер­жит в се­бе как ко­ди­рую­щие по­сле­до­ва­тель­но­сти (ге­ны), так и не­ко­ди­рую­щие (см. Ге­не­ти­че­ские эле­мен­ты). Нау­ка о струк­ту­ре и функ­ции Г. раз­ных ор­га­низ­мов – ге­но­ми­ка.

Для Г. ка­ж­до­го ви­да ор­га­низ­мов ха­рак­тер­но оп­ре­де­лён­ное чис­ло пар нук­лео­ти­дов (раз­мер Г.), чис­ло хро­мо­сом и ко­ли­че­ст­во ге­нов со спе­ци­фич. рас­по­ло­же­ни­ем и функ­ция­ми. Бак­те­рии с ма­лень­ким Г. (напр., Nanoarchaeum equi­tans) со­дер­жат ок. 500 тыс. пар нук­лео­ти­дов. Г. че­ло­ве­ка со­сто­ит при­мер­но из 3,2 млрд. пар нук­лео­ти­дов. Г. не­ко­то­рых про­стей­ших, зем­но­вод­ных, а так­же рас­те­ний в 30–200 раз боль­ше Г. че­ло­ве­ка. Нук­лео­тид­ные по­сле­до­ва­тель­но­сти в боль­ших Г. час­то по­вто­ря­ют­ся, с чем свя­за­ны столь боль­шие раз­ли­чия в раз­ме­рах Г., но как это ска­зы­ва­ет­ся на их функ­цио­ни­ро­ва­нии, по­ка не из­вест­но. Ко­ли­че­ст­во ге­нов у раз­ных ви­дов так­же зна­чи­тель­но варь­и­ру­ет. Г. че­ло­ве­ка со­дер­жит ок. 20–25 тыс. ге­нов, ко­ди­рую­щих бел­ки, ви­ру­сов – ме­нее 10, а рас­те­ний – бо­лее 50 тыс. (ку­ку­ру­за). По­ло­же­ние ка­ж­до­го из ге­нов по­сто­ян­но и оди­на­ко­во в Г. осо­бей од­но­го ви­да, в т. ч. и у че­ло­ве­ка.

В со­став Г. кле­точ­ных ор­га­низ­мов вхо­дят ге­ны «до­маш­не­го хо­зяй­ст­ва», обес­пе­чи­ваю­щие функ­цио­ни­ро­ва­ние, вос­про­из­ве­де­ние и ре­па­ра­цию (вос­ста­нов­ле­ние) кле­точ­ных струк­тур (вклю­чая ДНК), энер­го­об­мен и др. жиз­нен­но важ­ные функ­ции клет­ки. Раз­ли­чия Г. по со­ста­ву ге­нов от­ра­жа­ют осо­бен­но­сти об­раза жиз­ни ви­дов и про­яв­ля­ют­ся в на­ли­чии оп­ре­де­лён­но­го на­бо­ра ге­нов, не­об­хо­ди­мых для оби­та­ния в оп­ре­де­лён­ной эко­ло­гич. ни­ше. Напр., у па­ра­зи­тич. бак­те­рий – это ге­ны, от­вет­ст­вен­ные за «ору­жие на­па­де­ния» (син­тез ток­си­нов) и за­щи­ту от им­мун­ной сис­те­мы хо­зяи­на, у мно­го­кле­точ­ных ор­га­низ­мов – ге­ны, кон­тро­ли­рую­щие со­гла­со­ван­ную ра­бо­ту кле­ток ор­га­низ­ма. По на­ли­чию и рас­по­ло­же­нию ге­нов в Г. мож­но ус­та­но­вить ха­рак­тер­ные для оп­ре­де­лён­но­го ви­да ор­га­низ­мов осо­бен­но­сти об­ме­на ве­ществ (ме­та­бо­лич. пу­ти).

Струк­ту­ра Г. мо­жет из­ме­нять­ся в по­ко­ле­ни­ях. К его на­сле­дуе­мым из­ме­не­ни­ям – му­та­ци­ям – от­но­сят­ся за­ме­ны отд. нук­лео­ти­дов (то­чеч­ные му­та­ции) в хро­мо­со­ме, уд­вое­ние, ут­ра­та, пе­ре­ме­ще­ние или ин­вер­ти­ро­ва­ние уча­ст­ков хро­мо­сом, а так­же из­ме­не­ние чис­ла отд. хро­мо­сом или пол­ных хро­мо­сом­ных на­бо­ров клет­ки. Та­кие из­ме­не­ния ле­жат в ос­но­ве эво­лю­ции Г. Из­ме­не­ния Г. отд. кле­ток (спон­тан­ные и за­про­грам­ми­ро­ван­ные) мо­гут про­ис­хо­дить в про­цес­се жиз­не­дея­тель­но­сти. При­ме­ром спон­тан­ных из­ме­не­ний яв­ля­ют­ся му­та­ции, на­ка­п­ли­ваю­щие­ся при де­ле­нии кле­ток те­ла, при­ме­ром за­про­грам­ми­ро­ван­ных – пе­ре­строй­ки бак­те­ри­аль­ных Г. при об­ра­зо­ва­нии спор или азот­фик­са­ции, ли­бо пе­ре­строй­ки ге­нов, ко­ди­рую­щих им­му­ног­ло­бу­ли­ны в клет­ках им­мун­ной сис­те­мы мле­ко­пи­таю­щих. Воз­ник­но­ве­ние и фик­са­ция му­та­ций при­во­дят к то­му, что Г. ка­ж­дой осо­би ха­рак­те­ри­зу­ет­ся сво­ей по­сле­до­ва­тель­но­стью нук­лео­ти­дов ДНК, от­ли­чаю­щей его от Г. др. осо­би. У че­ло­ве­ка по­сле­до­ва­тель­но­сти нук­лео­ти­дов, по­лу­чен­ные от от­ца и ма­те­ри, от­ли­ча­ют­ся при­мер­но на 2 млн. (из 3,2 млрд.) по­зи­ций от его Г. Эти раз­ли­чия ха­рак­те­ри­зу­ют ва­риа­бель­ность Г. дан­но­го био­ло­гич. ви­да. Чис­ло раз­ли­чий ме­ж­ду Г. раз­ных ви­дов, напр. че­ло­ве­ка и шим­пан­зе, на по­ря­док боль­ше чис­ла раз­ли­чий ме­ж­ду Г. ин­ди­ви­дуу­мов. Та­кое раз­но­об­ра­зие Г. по­зво­ля­ет иден­ти­фи­ци­ро­вать ин­ди­ви­дуу­мов по осо­бен­но­стям струк­ту­ры их ДНК, что ши­ро­ко при­ме­ня­ет­ся в су­деб­но-мед. экс­пер­ти­зе. Ка­ж­дая ге­не­ти­че­ски це­ло­ст­ная груп­па ин­ди­ви­дуу­мов (по­пу­ля­ция) так­же име­ет ста­ти­сти­че­ски опи­сы­вае­мые осо­бен­но­сти Г. Это да­ёт воз­мож­ность изу­чать эт­но­ге­не­тич. род­ст­во и ми­гра­ции групп лю­дей (но­вый под­ход к ис­сле­до­ва­нию ис­то­рии на­ро­дов и че­ло­ве­ка как ви­да).

Осн. ме­тод по­лу­че­ния дан­ных о Г. – оп­ре­де­ле­ние по­сле­до­ва­тель­но­сти нук­лео­ти­дов в мо­ле­ку­ле ДНК (се­к­ве­ни­ро­ва­ние). Раз­ра­бо­та­ны мно­го­чис­лен­ные про­грам­мы по рас­шиф­ров­ке Г. раз­ных ор­га­низ­мов («Ге­ном че­ло­ве­ка», «Ге­ном дро­зо­фи­лы», «Ге­ном дрож­жей» и т. д. – все­го ок. 50 про­грамм). Сре­ди про­ка­риот пер­вым пол­но­стью был се­к­ве­ни­ро­ван Г. бак­те­рии Haemophilus influenzae (1995), сре­ди эу­ка­ри­от – Г. дрож­жей Sac­cha­romyces cerevisiae и не­ма­то­ды Caenor­habditis elegans. Идея соз­да­ния про­ек­та по се­к­ве­ни­ро­ва­нию Г. че­ло­ве­ка бы­ла вы­дви­ну­та в 1984, а в 1988 ор­га­ни­зо­ва­но Все­мир­ное об-во по ис­сле­до­ва­нию Г. че­ло­ве­ка (Human Genome Organization, HUGO), ко­то­рое ко­ор­ди­ни­ру­ет эти ра­бо­ты. По­след­няя вер­сия по­сле­до­ва­тель­но­сти нук­лео­ти­дов все­го Г. че­ло­ве­ка опуб­ли­ко­ва­на в 2004.