РЕ́ДКИЕ ЗАБОЛЕВА́НИЯ

РЕ́ДКИЕ ЗАБОЛЕВА́НИЯ (ор­фан­ные за­бо­ле­ва­ния), ус­лов­ное обо­зна­че­ние за­бо­ле­ва­ний, воз­ни­каю­щих в не­боль­шой час­ти по­пу­ля­ции. Не су­ще­ст­ву­ет еди­но­го оп­ре­де­ле­ния Р. з. и чёт­ких его кри­те­ри­ев. Напр., в США Акт о Р. з. 2002 оп­реде­ля­ет их как «бо­лез­ни или со­стоя­ния, за­тра­ги­ваю­щие ме­нее 200 тыс. жит. США» (т. е. 1 чел. из 1500), а в Япо­нии – ме­нее 50 тыс. па­ци­ен­тов стра­ны (ок. 1 из 2500). В РФ по но­вым стан­дар­там (2011) Р. з. счи­та­ет­ся бо­лезнь с рас­про­стра­нён­но­стью не бо­лее 10 слу­ча­ев на 100 тыс. жит. В спи­сок Р. з. Мин­здрав РФ пер­во­на­чаль­но внёс 86 бо­лез­ней, а чис­ло рос­си­ян с эти­ми бо­лез­ня­ми оце­нил ме­нее чем в 13 тыс. чел. (впо­след­ст­вии спи­сок зна­чи­тель­но уве­ли­чи­ли). Боль­шин­ст­во Р. з. – на­след­ст­вен­ные бо­лез­ни (напр., ге­мо­фи­лия, му­ко­по­ли­са­ха­ри­до­зы, фе­нил­ке­то­ну­рия). Важ­ность вы­де­ле­ния и изу­че­ния Р. з. обу­слов­ле­на тем, что они по­ра­жа­ют де­тей (ок. 30% та­ких де­тей не до­жи­ва­ют до 5 лет), а соз­да­ние ле­карств для них (т. н. ор­фан­ных пре­па­ра­тов), как пра­ви­ло, тре­бу­ет гос. под­держ­ки в свя­зи с их до­ро­го­стоя­щим про­из-вом. С 2008 по­след­ний день фев­ра­ля объ­яв­лен Ме­ж­ду­нар. днём Р. з. В 2011 в РФ соз­да­но Все­рос. об-во ор­фан­ных за­бо­ле­ва­ний.