ФЕНИЛКЕТОНУРИ́Я

ФЕНИЛКЕТОНУРИ́Я (фе­нил­пи­ро­ви­но­град­ная оли­гоф­ре­ния, бо­лезнь Фёл­лин­га), на­след­ст­вен­ное за­бо­ле­ва­ние из груп­пы фер­мен­то­па­тий. Тип на­сле­до­ва­ния – ау­то­сом­но-ре­цес­сив­ный. Опи­са­на в 1934 норв. вра­чом И. А. Фёл­лин­гом (1888–1973). При Ф. де­фи­цит фер­мен­та фе­ни­ла­ла­нин­гид­рок­си­ла­зы на­ру­ша­ет пре­вра­ще­ние фе­ни­ла­ла­ни­на в ти­ро­зин, что при­во­дит к на­ко­п­ле­нию фе­ни­ла­ла­ни­на и ток­сич. про­дук­тов его ме­та­бо­лиз­ма в ор­га­низ­ме в пер­вые не­де­ли жиз­ни. Бо­лезнь ма­ни­фе­сти­ру­ет в воз­рас­те 2–6 мес. Осн. про­яв­ле­ние – глу­бо­кая оли­гоф­ре­ния (им­бе­циль­ность, идио­тия). Ди­аг­ноз ус­та­нав­ли­ва­ют в пер­вые дни жиз­ни ре­бён­ка с по­мо­щью ла­бо­ра­тор­ных экс­пресс-ме­то­дов, в т. ч. про­бы Фёл­лин­га (оп­ре­де­ле­ние фе­нил­пи­ро­ви­но­град­ной ки­сло­ты в мо­че). Ле­че­ние: гл. обр. спец. дие­та – рез­кое ог­ра­ни­че­ние про­дук­тов, со­дер­жа­щих фе­ни­ла­ла­нин (про­дук­ты жи­вот­но­го про­исхо­ж­де­ния, в т. ч. мо­ло­ко).