ФЕРМЕНТОПАТИ́И

ФЕРМЕНТОПАТИ́И (от фер­мен­ты и …па­тия) (эн­зи­мо­па­тии), об­щее на­зва­ние бо­лез­ней или па­то­ло­гич. со­стоя­ний, воз­ник­ших вслед­ст­вие от­сут­ст­вия или на­ру­ше­ния ак­тив­но­сти ка­ких-ли­бо фер­мен­тов; от­но­сят­ся к на­следств. бо­лез­ням. В за­ви­си­мо­сти от ха­рак­те­ра фер­мент­но­го на­ру­ше­ния и вы­зван­ной им ано­ма­лии об­ме­на ве­ществ оп­ре­де­ля­ет­ся спе­ци­фи­ка кли­нич. кар­ти­ны Ф. Напр., ано­ма­лии уг­ле­вод­но­го об­ме­на мо­гут про­яв­лять­ся в ви­де са­хар­но­го диа­бе­та; жи­ро­во­го об­ме­на – в ви­де бо­лез­ней Тея – Сак­са (фор­ма идио­тии), Ни­ма­на – Пи­ка (от­ло­же­ние фос­фа­ти­дов); ами­но­кис­лот­но­го об­ме­на – в ви­де аль­би­низ­ма и др. Опи­са­но неск. со­тен Ф. Мно­гие из них ха­рак­те­ри­зу­ют­ся по­ли­мор­физ­мом и т. н. ге­те­ро­ген­но­стью (ано­ма­лии разл. ге­нов, ре­гу­ли­рую­щих взаи­мо­дей­ст­вие фер­мен­тов, мо­гут иметь оди­на­ко­вые про­яв­ле­ния, т. к. фер­мен­ты, кон­тро­ли­рую­щие раз­ные био­хи­мич. ре­ак­ции, не­ред­ко да­ют оди­на­ко­вый ко­неч­ный ре­зуль­тат ме­та­бо­лиз­ма). У боль­шин­ст­ва Ф. тип на­сле­до­ва­ния ау­то­сом­но-ре­цес­сив­ный. Во мно­гих слу­ча­ях ран­няя ди­аг­но­сти­ка Ф. по­зво­ля­ет нор­ма­ли­зо­вать об­мен ве­ществ с по­мо­щью спец. дие­ты (напр., при фе­нил­ке­то­ну­рии), вве­де­ния не­дос­таю­ще­го ве­ще­ст­ва (т. н. за­мес­ти­тель­ная те­ра­пия), гор­мо­нов, уда­ле­ния из­быт­ка про­дук­тов ме­та­бо­лиз­ма и др. В про­фи­лак­ти­ке Ф. важ­ную роль иг­ра­ет ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ское кон­суль­ти­ро­ва­ние.