ГЕМОФИЛИ́Я

ГЕМОФИЛИ́Я (от ге­мо… и …фи­лия), на­следств. за­бо­ле­ва­ние кро­ви из груп­пы ге­мор­ра­ги­че­ских диа­те­зов, обу­слов­лен­ное от­сут­ст­ви­ем од­но­го из фак­то­ров свёр­ты­ва­ния кро­ви и про­яв­ляю­щее­ся кро­во­то­чи­во­стью. В за­ви­си­мо­сти от от­сут­ст­вую­ще­го фак­то­ра (VIII, IX или XI) вы­де­ля­ют со­от­вет­ст­вен­но Г. ти­па A, B и C. Наи­бо­лее час­то встре­ча­ет­ся Г. ти­па A. Ею бо­ле­ют поч­ти ис­клю­чи­тель­но муж­чи­ны, на­сле­дую­щие «ге­мо­фи­ли­че­ский» ген от ма­те­ри (до­ми­нант­ное на­сле­до­ва­ние). Бо­лезнь про­яв­ля­ет­ся уже в ран­нем дет­ст­ве (об­шир­ные под­кож­ные, внут­ри­сус­тав­ные ге­ма­то­мы при не­зна­чит. уши­бах; дли­тель­ные кро­во­те­че­ния при по­ре­зах, опе­ра­ци­ях), про­те­ка­ет вол­но­об­раз­но, с пе­рио­да­ми улуч­ше­ния и ухуд­ше­ния. В плаз­ме кро­ви сни­же­но со­дер­жа­ние ан­ти­ге­мо­филь­но­го гло­бу­ли­на (фак­тор VIII). Кро­во­те­че­ния ку­пи­ру­ют вве­де­ни­ем све­жей плаз­мы, ан­ти­ге­мо­филь­но­го гло­бу­ли­на или ге­мо­ста­тич. пре­па­ра­та кри­оп­ре­ци­пи­та­та. При на­руж­ном кро­во­те­че­нии ме­ст­но при­ме­ня­ют кро­во­ос­та­нав­ли­ваю­щие сред­ст­ва (ами­но­ка­про­но­вую ки­сло­ту, тром­бо­пла­стин, ок­си­цел­ло­декс и др.). Для ле­че­ния лёг­кой и сред­не­тя­жё­лой форм бо­лез­ни эф­фек­тив­ны син­те­тич. ана­ло­ги гор­мо­нов ги­по­фи­за но­во­се­вен, дес­мо­прес­син (адиу­ре­тин).

С це­лью про­фи­лак­ти­ки кро­во­те­че­ний ре­бён­ка сле­ду­ет ог­ра­дить от ме­тал­лич. иг­ру­шек, ко­лю­щих, ре­жу­щих, тя­жё­лых и не­ус­той­чи­вых пред­ме­тов, ис­клю­чить его уча­стие в спор­тив­ных под­виж­ных иг­рах. Де­ти на­хо­дят­ся на дис­пан­сер­ном учё­те; пе­рио­ди­че­ски им вво­дят ан­ти­ге­мо­филь­ные пре­па­ра­ты (кри­оп­ре­ци­пи­тат или ан­ти­ге­мо­филь­ную плаз­му); им про­ти­во­по­ка­за­ны ас­пи­рин и др. ан­ти­аг­ре­ган­ты. Важ­ны ме­ди­ко-ге­не­ти­че­ское кон­суль­ти­ро­ва­ние и пре­на­таль­ная (до­ро­до­вая) ди­аг­но­сти­ка (ес­ли жен­щи­на – кон­дук­тор Г. бе­ре­мен­на маль­чи­ком, ста­вят во­прос о пре­ры­ва­нии бе­ре­мен­но­сти). Г. ти­па B (бо­лезнь Кри­ст­ма­са) раз­ви­ва­ет­ся при от­сут­ст­вии фак­то­ра IX свёр­ты­ва­ния кро­ви. Тип на­сле­до­ва­ния и кли­нич. про­явления те же, что и при Г. ти­па А. Г. ти­па С воз­ни­ка­ет при от­сут­ст­вии фак­то­ра XI и на­сле­ду­ет­ся по ауто­сом­но-ре­цес­сив­но­му ти­пу, т. е. бо­ле­ют ли­ца обое­го по­ла. От­ме­че­на так­же свое­об­раз­ная «эн­де­мич­ность» этой фор­мы Г. – ею бо­ле­ют пре­им. ев­реи из вост.-ев­роп. стран. При ла­тент­ной и лёг­кой фор­мах бо­лез­ни (св. 80% всех слу­ча­ев Г. ти­па С) кро­во­те­че­ния воз­ни­ка­ют лишь при об­шир­ных трав­мах и опе­ра­ци­ях, ино­гда при уда­ле­нии зу­бов. В вы­ра­жен­ных слу­ча­ях на­блю­да­ет­ся как спон­тан­ная кро­во­то­чи­вость (но­со­вые и аку­шер­ские кро­во­те­че­ния, «си­ня­ко­вость» и др.), так и дли­тель­ные кро­во­те­че­ния при хи­рур­гич. вме­ша­тель­ст­вах. Для ку­пи­ро­ва­ния и пре­ду­пре­ж­де­ния кро­во­те­че­ний ис­поль­зу­ют струй­ные транс­фу­зии на­тив­ной, све­же­за­мо­ро­жен­ной или су­хой плаз­мы, пре­па­рат «А Гем­фил В» и ами­но­ка­про­но­вую ки­сло­ту.