МУКОПОЛИСАХАРИДО́ЗЫ

МУКОПОЛИСАХАРИДО́ЗЫ, груп­па на­следств. бо­лез­ней, обу­слов­лен­ных де­фек­том ли­зо­сом­ных фер­мен­тов, вы­зы­ваю­щим на­ру­ше­ние об­ме­на му­ко­по­ли­са­ха­ри­дов с по­вы­шен­ным на­ко­п­ле­ни­ем их в разл. ор­га­нах и тка­нях. В свя­зи с этим М. от­но­сят к т. н. бо­лез­ням на­ко­п­ле­ния (те­зау­рис­мо­зам), на­ря­ду с гли­ко­ге­но­за­ми, лей­ко­ди­ст­ро­фи­ей и др. на­следств. за­бо­ле­ва­ния­ми. М. на­сле­ду­ют­ся гл. обр. по ау­то­сом­но-ре­цес­сив­но­му ти­пу. На ос­но­ве оп­ре­де­ле­ния му­тант­но­го фер­мен­та (пу­тём оцен­ки ак­тив­но­сти ли­зо­сом­ных фер­мен­тов в лей­ко­ци­тах и фиб­роб­ла­стах) и ви­да вы­де­ляе­мо­го с мо­чой му­ко­по­ли­са­ха­ри­да соз­да­на био­хи­мич. клас­си­фи­ка­ция М., ко­то­рая вклю­ча­ет 7 ти­пов М., от­ли­чаю­щих­ся, в ча­ст­но­сти, и ха­рак­те­ром на­сле­до­ва­ния. При М. на­ру­ша­ют­ся функ­ции разл. ор­га­нов и сис­тем, а по­сколь­ку му­ко­по­ли­са­ха­ри­ды вхо­дят в со­став со­еди­ни­тель­ной тка­ни, то од­но из ве­ду­щих про­яв­ле­ний М. – сис­тем­ное по­ра­же­ние ске­ле­та с за­держ­кой фи­зич. раз­ви­тия. В свя­зи с мно­го­об­ра­зи­ем сим­пто­ма­ти­ки М. для це­лей по­все­днев­ной мед. прак­ти­ки их ус­лов­но под­раз­де­ля­ют по кли­нич. кар­ти­не на 2 осн. ти­па. Для т. н. гур­лер­по­доб­но­го ти­па М. [по име­ни нем. пе­ди­ат­ра Г. Гур­лер (Хур­лер, 1889–1965), под­роб­но опи­сав­шей в 1919–20 это на­следств. за­бо­ле­ва­ние (бо­лезнь Гур­лер, син­дром Пфа­унд­ле­ра – Гур­лер)] ха­рак­тер­ны: гар­гои­лизм (от франц. gargouille, см. Гар­гу­лья) – ис­ка­жён­ная фор­ма че­ре­па, ши­ро­ко рас­став­лен­ные гла­за, ши­ро­кий при­плюс­ну­тый нос, тол­стые гу­бы, мел­кие ред­кие зу­бы и др.; ано­ма­лии ске­ле­та (ки­фоз ме­ж­ду груд­ным и по­яс­нич­ным от­де­ла­ми по­зво­ноч­ни­ка, ла­по­об­раз­ная кисть и др.); ту­го­ухость; по­мут­не­ние ро­го­ви­цы; ту­го­по­движ­ность сус­та­вов; от­ста­ва­ние в фи­зич. и умств. раз­ви­тии; по­ро­ки серд­ца; гры­жи и др. Т. н. мор­кио­по­доб­ный тип М. [по име­ни уругв. пе­ди­ат­ра Л. Мор­кио (1867–1935), опи­сав­ше­го в 1929 «се­мей­ную ко­ст­ную дис­тро­фию», на­зван­ную бо­лез­нью, или син­дро­мом, Мор­кио] ха­рак­те­ри­зу­ет­ся низ­ким рос­том, круп­ной го­ло­вой, ко­рот­кой ше­ей, де­фор­ма­ция­ми ли­ца и ске­ле­та, по­мут­не­ни­ем ро­го­ви­цы, по­ро­ка­ми серд­ца и др. Кли­нич. при­зна­ки М. чёт­ко об­на­ру­жи­ва­ют­ся, как пра­ви­ло, уже в те­че­ние пер­вых трёх лет жиз­ни. Об­щим про­яв­ле­ни­ем для разл. форм М. яв­ля­ет­ся по­вы­шен­ное вы­де­ле­ние с мо­чой му­ко­по­ли­са­ха­ри­дов, что слу­жит од­ним из важ­ных для ди­аг­но­сти­ки сим­пто­мов. Воз­мо­жен так­же пре­на­таль­ный ди­аг­ноз М. пу­тём ис­сле­до­ва­ния ак­тив­но­сти фер­мен­тов в куль­ту­ре ам­нио­тич. кле­ток. Ди­аг­но­сти­ка М. ос­но­вы­ва­ет­ся так­же на т. н. рент­ге­но­ло­гич. при­зна­ках (де­фор­ма­ции и др. из­ме­не­ния ске­ле­та). Ле­че­ние сим­пто­ма­ти­че­ское, осу­ще­ст­в­ляе­мое хи­рур­га­ми (уда­ле­ние грыж), пе­ди­ат­ра­ми (в свя­зи с час­ты­ми ост­ры­ми рес­пи­ра­тор­ны­ми ви­рус­ны­ми ин­фек­ция­ми, сер­деч­но-со­су­ди­стой не­дос­та­точ­но­стью), ор­то­пе­да­ми (кор­рек­ция на­ру­ше­ний опор­но-дви­гат. ап­па­ра­та), ото­ри­но­ла­рин­го­ло­га­ми (уст­ра­не­ние на­ру­ше­ний слу­ха, ле­че­ние хро­нич. оти­тов и си­ну­си­тов), ней­ро­хи­рур­га­ми и нев­ро­па­то­ло­га­ми (в свя­зи с внут­ри­че­реп­ной ги­пер­тен­зи­ей) и др. Про­гноз при всех фор­мах М. не­бла­го­при­ят­ный из-за на­рас­таю­щих с воз­рас­том из­ме­не­ний ске­ле­та и на­ру­ше­ний функ­ций разл. ор­га­нов и сис­тем. Про­фи­лак­ти­ка за­клю­ча­ет­ся в про­ве­де­нии ме­дико-ге­не­ти­че­ско­го кон­суль­ти­ро­ва­ния. См. так­же Фер­мен­то­па­тии.