МУКОПОЛИСАХАРИДО́ЗЫ
-
Рубрика: Медицина
-
Скопировать библиографическую ссылку:
МУКОПОЛИСАХАРИДО́ЗЫ, группа наследств. болезней, обусловленных дефектом лизосомных ферментов, вызывающим нарушение обмена мукополисахаридов с повышенным накоплением их в разл. органах и тканях. В связи с этим М. относят к т. н. болезням накопления (тезаурисмозам), наряду с гликогенозами, лейкодистрофией и др. наследств. заболеваниями. М. наследуются гл. обр. по аутосомно-рецессивному типу. На основе определения мутантного фермента (путём оценки активности лизосомных ферментов в лейкоцитах и фибробластах) и вида выделяемого с мочой мукополисахарида создана биохимич. классификация М., которая включает 7 типов М., отличающихся, в частности, и характером наследования. При М. нарушаются функции разл. органов и систем, а поскольку мукополисахариды входят в состав соединительной ткани, то одно из ведущих проявлений М. – системное поражение скелета с задержкой физич. развития. В связи с многообразием симптоматики М. для целей повседневной мед. практики их условно подразделяют по клинич. картине на 2 осн. типа. Для т. н. гурлерподобного типа М. [по имени нем. педиатра Г. Гурлер (Хурлер, 1889–1965), подробно описавшей в 1919–20 это наследств. заболевание (болезнь Гурлер, синдром Пфаундлера – Гурлер)] характерны: гаргоилизм (от франц. gargouille, см. Гаргулья) – искажённая форма черепа, широко расставленные глаза, широкий приплюснутый нос, толстые губы, мелкие редкие зубы и др.; аномалии скелета (кифоз между грудным и поясничным отделами позвоночника, лапообразная кисть и др.); тугоухость; помутнение роговицы; тугоподвижность суставов; отставание в физич. и умств. развитии; пороки сердца; грыжи и др. Т. н. моркиоподобный тип М. [по имени уругв. педиатра Л. Моркио (1867–1935), описавшего в 1929 «семейную костную дистрофию», названную болезнью, или синдромом, Моркио] характеризуется низким ростом, крупной головой, короткой шеей, деформациями лица и скелета, помутнением роговицы, пороками сердца и др. Клинич. признаки М. чётко обнаруживаются, как правило, уже в течение первых трёх лет жизни. Общим проявлением для разл. форм М. является повышенное выделение с мочой мукополисахаридов, что служит одним из важных для диагностики симптомов. Возможен также пренатальный диагноз М. путём исследования активности ферментов в культуре амниотич. клеток. Диагностика М. основывается также на т. н. рентгенологич. признаках (деформации и др. изменения скелета). Лечение симптоматическое, осуществляемое хирургами (удаление грыж), педиатрами (в связи с частыми острыми респираторными вирусными инфекциями, сердечно-сосудистой недостаточностью), ортопедами (коррекция нарушений опорно-двигат. аппарата), оториноларингологами (устранение нарушений слуха, лечение хронич. отитов и синуситов), нейрохирургами и невропатологами (в связи с внутричерепной гипертензией) и др. Прогноз при всех формах М. неблагоприятный из-за нарастающих с возрастом изменений скелета и нарушений функций разл. органов и систем. Профилактика заключается в проведении медико-генетического консультирования. См. также Ферментопатии.