ГЛИКОГЕНО́ЗЫ
-
Рубрика: Медицина
-
Скопировать библиографическую ссылку:
ГЛИКОГЕНО́ЗЫ (от гликоген и …оз), группа наследств. болезней углеводного обмена, обусловленных дефицитом ферментов, участвующих в процессах распада или синтеза гликогена, в результате чего в органах и тканях откладывается избыток гликогена или патологич. гликоген. Распространённость Г. составляет 1:68000–1:40000 населения. Тип наследования – аутосомно-рецессивный или сцепленный с полом. По характеру ферментативных нарушений выделяют неск. типов Г. – I (болезнь Гирке), II (болезнь Помпе), III (болезнь Кори) и др. По клинич. проявлениям различают три осн. формы Г.: печёночную, генерализованную и мышечную. При Г. I типа симптомы болезни выявляются в раннем грудном возрасте (беспокойство, плохой аппетит, бледность, цианоз, судорожные припадки, понос, рвота). Примерно к 2 годам отмечаются значит. увеличение печени, отставание в росте, избыточное отложение жира на лице («кукольное лицо») и туловище (гл. обр. внизу живота). При Г. II типа гликоген накапливается почти во всех органах и тканях. Болезнь проявляется сразу после рождения. Характерны слабость, увеличение сердца, печени, цианоз, одышка, беспокойство или вялость, увеличение языка (макроглоссия), задержка роста. Г. III типа по клинич. картине сходен с Г. I типа, но протекает более благоприятно. Г. V, VII, VIII, X типов проявляются быстрой утомляемостью, избыточным отложением гликогена в мышцах, мышечными гипотонией и спазмами. Др. типы Г. очень редки и проявляются задержкой роста, гепато- и спленомегалией, гипогликемией, повышением содержания липидов в крови, мышечной гипотонией. Диагноз Г. устанавливают путём биопсии печени и мышц (определяют количество гликогена и активность ферментов, участвующих в его обмене). Пренатальная диагностика некоторых типов Г. основана на биохимич. исследовании клеток слущивающегося эпителия кожи плода в околоплодных водах. Лечение направлено на борьбу с ацидозом и кетозом; иногда эффективно применение глюкагона, анаболич. и стероидных гормонов. При раннем появлении признаков Г. прогноз плохой. Профилактика Г. не разработана.