ГЛИКОГЕНО́ЗЫ

ГЛИКОГЕНО́ЗЫ (от гли­ко­ген и …оз), груп­па на­следств. бо­лез­ней уг­ле­вод­но­го об­ме­на, обу­слов­лен­ных де­фи­ци­том фер­мен­тов, уча­ст­вую­щих в про­цес­сах рас­па­да или син­те­за гли­ко­ге­на, в ре­зуль­та­те че­го в ор­га­нах и тка­нях от­кла­ды­ва­ет­ся из­бы­ток гли­ко­ге­на или па­то­ло­гич. гли­ко­ген. Рас­про­стра­нён­ность Г. со­став­ля­ет 1:68000–1:40000 на­се­ле­ния. Тип на­сле­до­ва­ния – ау­то­сом­но-ре­цес­сив­ный или сце­п­лен­ный с по­лом. По ха­рак­те­ру фер­мен­та­тив­ных на­ру­ше­ний вы­де­ля­ют неск. ти­пов Г. – I (бо­лезнь Гир­ке), II (бо­лезнь Пом­пе), III (бо­лезнь Ко­ри) и др. По кли­нич. про­яв­ле­ни­ям раз­ли­ча­ют три осн. фор­мы Г.: пе­чё­ноч­ную, ге­не­ра­ли­зо­ван­ную и мы­шеч­ную. При Г. I ти­па сим­пто­мы бо­лез­ни вы­яв­ля­ют­ся в ран­нем груд­ном воз­рас­те (бес­по­кой­ст­во, пло­хой ап­пе­тит, блед­ность, циа­ноз, су­до­рож­ные при­пад­ки, по­нос, рво­та). При­мер­но к 2 го­дам от­ме­ча­ют­ся зна­чит. уве­ли­че­ние пе­че­ни, от­ста­ва­ние в рос­те, из­бы­точ­ное от­ло­же­ние жи­ра на ли­це («ку­коль­ное ли­цо») и ту­ло­ви­ще (гл. обр. вни­зу жи­во­та). При Г. II ти­па гли­ко­ген на­ка­п­ли­ва­ет­ся поч­ти во всех ор­га­нах и тка­нях. Бо­лезнь про­яв­ля­ет­ся сра­зу по­сле ро­ж­де­ния. Ха­рак­тер­ны сла­бость, уве­ли­че­ние серд­ца, пе­че­ни, циа­ноз, одыш­ка, бес­по­кой­ст­во или вя­лость, уве­ли­че­ние язы­ка (мак­ро­глос­сия), за­держ­ка рос­та. Г. III ти­па по кли­нич. кар­ти­не схо­ден с Г. I ти­па, но про­те­ка­ет бо­лее бла­го­при­ят­но. Г. V, VII, VIII, X ти­пов про­яв­ля­ют­ся бы­ст­рой утом­ляе­мо­стью, из­бы­точ­ным от­ло­же­ни­ем гли­ко­ге­на в мыш­цах, мы­шеч­ны­ми ги­по­то­ни­ей и спаз­ма­ми. Др. ти­пы Г. очень ред­ки и про­яв­ля­ют­ся за­держ­кой рос­та, ге­па­то- и спле­но­ме­га­ли­ей, ги­пог­ли­ке­ми­ей, по­вы­ше­ни­ем со­дер­жа­ния ли­пи­дов в кро­ви, мы­шеч­ной ги­по­то­ни­ей. Ди­аг­ноз Г. ус­та­нав­ли­ва­ют пу­тём био­псии пе­че­ни и мышц (оп­ре­де­ля­ют ко­ли­че­ст­во гли­ко­ге­на и ак­тив­ность фер­мен­тов, уча­ст­вую­щих в его об­ме­не). Пре­на­таль­ная ди­аг­но­сти­ка не­ко­то­рых ти­пов Г. ос­но­ва­на на био­хи­мич. ис­сле­до­ва­нии кле­ток слу­щи­ваю­ще­го­ся эпи­те­лия ко­жи пло­да в око­ло­плод­ных во­дах. Ле­че­ние на­прав­ле­но на борь­бу с аци­до­зом и ке­то­зом; ино­гда эф­фек­тив­но при­ме­не­ние глю­ка­го­на, ана­бо­лич. и сте­ро­ид­ных гор­мо­нов. При ран­нем по­яв­ле­нии при­зна­ков Г. про­гноз пло­хой. Про­фи­лак­ти­ка Г. не раз­ра­бо­та­на.