ФАКОМАТО́ЗЫ

ФАКОМАТО́ЗЫ (от греч. φαϰός – пят­но, …ома и …оз), груп­па на­след­ст­вен­ных про­грес­си­рую­щих за­бо­ле­ва­ний, обу­слов­лен­ных на­ру­ше­ни­ем раз­ви­тия за­ро­ды­ше­во­го ли­ст­ка (эк­то­дер­мы) и ха­рак­те­ри­зую­щих­ся со­че­та­ни­ем по­ра­же­ний ко­жи, глаз, нерв­ной сис­те­мы и внутр. ор­га­нов. Тер­мин «Ф.» пред­ло­жил в 1923 голл. врач Я. Ван дер Ху­ве (1878–1952). Обыч­но Ф. воз­ни­ка­ют в ран­нем дет­ском воз­рас­те, ино­гда об­на­ру­жи­ва­ют­ся при ро­ж­де­нии. Важ­ную роль в их раз­ви­тии иг­ра­ют ге­не­тич. фак­то­ры (час­то встре­ча­ют­ся се­мей­ные фор­мы Ф. в не­сколь­ких по­ко­ле­ни­ях). На­ря­ду со свой­ст­вен­ны­ми разл. Ф. мор­фо­ло­гич. про­яв­ле­ния­ми (ан­гио­мы, анев­риз­мы со­су­дов, ней­ро­фиб­ро­мы, кис­тоз­ные об­ра­зо­ва­ния, оча­ги обыз­ве­ст­в­ле­ния в моз­го­вых обо­лоч­ках, спин­ном и го­лов­ном моз­ге и др.) на­блю­да­ют­ся гид­ро­це­фа­лия, ат­ро­фия уча­ст­ков го­лов­но­го моз­га и моз­жеч­ка, гли­оз (раз­рас­та­ние ней­рог­лии) в от­вет на ги­бель нерв­ной тка­ни, по­ро­ки раз­ви­тия го­лов­но­го моз­га и др. Кли­ни­че­ски по­ра­же­ние нерв­ной сис­те­мы про­яв­ля­ет­ся эпи­леп­тич. при­пад­ка­ми, не­до­раз­ви­ти­ем пси­хи­ки (см. Оли­гоф­ре­ния), на­ру­ше­ни­ем функ­ции гла­зо­дви­га­тель­ных, ли­це­во­го и др. че­реп­ных нер­вов, ге­ми­па­ре­за­ми (па­ре­зом мышц по­ло­ви­ны те­ла), ге­ми­п­ле­гия­ми, ате­то­зом, ги­пер­ки­не­за­ми, пар­кин­со­низ­мом, моз­жеч­ко­вы­ми сим­пто­ма­ми (атак­си­ей, нис­таг­мом), ве­ге­та­тив­но-тро­фич. на­ру­ше­ния­ми и др. Сре­ди кож­ных про­яв­ле­ний на­блю­да­ют­ся: те­ле­ан­ги­эк­та­зии, уча­ст­ки ги­по- или ги­пер­пиг­мен­та­ции, тен­ден­ция к про­грес­си­ро­ва­нию и оз­ло­ка­че­ст­в­ле­нию па­то­ло­гич. об­ра­зо­ва­ний и др. По­ра­же­ние глаз про­яв­ля­ет­ся ан­гио­ма­то­зом (из­бы­точ­ным раз­рас­та­ни­ем со­су­дов), ло­каль­ным рас­ши­ре­ни­ем со­су­дов, буг­ри­сты­ми об­ра­зо­ва­ния­ми на глаз­ном дне, те­ле­ан­ги­эк­та­зия­ми на конъ­юнк­ти­ве склер, ухуд­ше­ни­ем зре­ния (вплоть до сле­по­ты). Во внутр. ор­га­нах (поч­ках, под­же­лу­доч­ной же­ле­зе и др.) раз­ви­ва­ют­ся кис­ты. Ди­аг­ноз ста­вят на ос­но­ва­нии кли­нич. кар­ти­ны, рент­ге­но­гра­фии че­ре­па, маг­нит­но-ре­зо­нанс­ной то­мо­гра­фии и др. Ле­че­ние сим­пто­ма­ти­че­ское.