РЕ́ДКИЕ ЗАБОЛЕВА́НИЯ
-
Рубрика: Медицина
-
Скопировать библиографическую ссылку:
РЕ́ДКИЕ ЗАБОЛЕВА́НИЯ (орфанные заболевания), условное обозначение заболеваний, возникающих в небольшой части популяции. Не существует единого определения Р. з. и чётких его критериев. Напр., в США Акт о Р. з. 2002 определяет их как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200 тыс. жит. США» (т. е. 1 чел. из 1500), а в Японии – менее 50 тыс. пациентов страны (ок. 1 из 2500). В РФ по новым стандартам (2011) Р. з. считается болезнь с распространённостью не более 10 случаев на 100 тыс. жит. В список Р. з. Минздрав РФ первоначально внёс 86 болезней, а число россиян с этими болезнями оценил менее чем в 13 тыс. чел. (впоследствии список значительно увеличили). Большинство Р. з. – наследственные болезни (напр., гемофилия, мукополисахаридозы, фенилкетонурия). Важность выделения и изучения Р. з. обусловлена тем, что они поражают детей (ок. 30% таких детей не доживают до 5 лет), а создание лекарств для них (т. н. орфанных препаратов), как правило, требует гос. поддержки в связи с их дорогостоящим произ-вом. С 2008 последний день февраля объявлен Междунар. днём Р. з. В 2011 в РФ создано Всерос. об-во орфанных заболеваний.