ПОРО́КИ РАЗВИ́ТИЯ

ПОРО́КИ РАЗВИ́ТИЯ (вро­ж­дён­ные по­ро­ки, маль­фор­ма­ции), стой­кие мор­фо­ло­гич. из­ме­не­ния строе­ния ор­га­на, час­ти те­ла или все­го ор­га­низ­ма, вы­хо­дя­щие за пре­де­лы ва­ри­ан­тов нор­маль­но­го строе­ния и воз­ни­каю­щие обыч­но в пе­ри­од пре­на­таль­но­го раз­ви­тия пло­да. Вы­де­ля­ют так­же ано­ма­лии – лю­бые от­кло­не­ния в струк­ту­ре и/или функ­ции тка­ней или ор­га­нов (напр., цве­то­во­го зре­ния, при­ку­са); дис­пла­зии – на­ру­ше­ния раз­ви­тия тка­ней или ор­га­нов в хо­де за­ро­ды­ше­во­го раз­ви­тия и по­ст­на­таль­но­го раз­ви­тия (напр., ос­тео­дис­пла­зия, дис­пла­зия эпи­дер­ми­са, по­чек); урод­ст­ва – тя­жё­лые П. р., обез­обра­жи­ваю­щие внеш­ний об­лик и час­то не со­вмес­ти­мые с жиз­нью (напр., цик­ло­пия, анэн­це­фа­лия – от­сут­ст­вие боль­шо­го моз­га). Опи­са­ния разл. П. р. из­вест­ны с древ­но­сти. На­ча­лу на­уч. изу­че­ния их в Рос­сии спо­соб­ст­во­вал указ Пет­ра I 1718 о соз­да­нии те­ра­то­ло­гич. кол­лек­ции в Кун­ст­ка­ме­ре.

В за­ви­си­мо­сти от сро­ков фор­ми­ро­ва­ния П. р. раз­ли­ча­ют бла­сто­па­тии (ано­ма­лии строе­ния бла­сту­лы, воз­ни­каю­щие в пер­вые 2 нед внут­ри­ут­роб­но­го раз­ви­тия), эм­брио­па­тии (15-й – 75-й дни), фе­то­па­тии (76-й – 280-й дни). Час­то­та ди­аг­но­сти­руе­мых П. р. у жи­вых но­во­рож­дён­ных со­став­ля­ет в сред­нем 2–3,5% (од­на из наи­бо­лее час­тых форм П. р. – вро­ж­дён­ные по­ро­ки серд­ца). При­чи­ны П. р. мно­го­чис­лен­ны; их ус­лов­но под­раз­де­ля­ют на на­след­ст­вен­но обу­слов­лен­ные, в т. ч. свя­зан­ные с ген­ны­ми му­та­ция­ми (20% всех П. р.), хро­мо­сом­ны­ми абер­ра­ция­ми (10%), и эк­зо­ген­ные (3–4%), вы­зы­вае­мые воз­дей­ст­ви­ем внеш­них фак­то­ров – ин­фекц. аген­тов, ио­ни­зи­рую­ще­го из­лу­че­ния, хи­мич. ве­ществ, ал­ко­го­ля, ле­кар­ст­вен­ных пре­па­ра­тов (ши­ро­ко из­вест­на «та­ли­до­ми­до­вая тра­ге­дия» – ро­ж­де­ние в 1956–62 в раз­ных стра­нах от 8 до 12 тыс. де­тей с урод­ст­ва­ми, вы­зван­ны­ми при­ме­не­ни­ем бе­ре­мен­ны­ми жен­щи­на­ми и кор­мя­щи­ми ма­те­ря­ми се­да­тив­но­го сред­ст­ва та­ли­до­мид, ко­то­рое об­ла­да­ло вы­ра­жен­ным те­ра­то­ген­ным дей­ст­ви­ем). Бо­лее 60% со­став­ля­ют П. р. с не­вы­яс­нен­ны­ми и мно­го­фак­тор­ны­ми при­чи­на­ми. Ана­то­ми­че­ски П. р. про­яв­ля­ют­ся в ви­де апла­зии (от­сут­ст­вие час­ти те­ла, ор­га­на или его час­ти, уча­ст­ка к.-л. тка­ни), ги­по­пла­зии, ги­пер­пла­зии, ги­ган­тиз­ма, ге­те­ро­то­пии (за­клад­ка в про­цес­се эм­брио­ге­не­за к.-л. ор­га­на, тка­ни на не­обыч­ном мес­те), ге­те­ро­пла­зии (раз­ви­тие к.-л. тка­ни в не­обыч­ном для неё мес­те с за­ме­ще­ни­ем ею нор­маль­ной тка­ни), ат­ре­зии, эк­то­пии, уд­вое­ния (напр., мат­ки, ду­ги аор­ты), из­ме­не­ния фор­мы (напр., ко­со­ла­пость), сте­но­за и др. Внеш­ние П. р. оп­ре­де­ля­ют при ос­мот­ре па­ци­ен­та, П. р. внутр. ор­га­нов – при про­ве­де­нии спец. ис­сле­до­ва­ний. По сте­пе­ни рас­про­стра­нён­но­сти в ор­га­низ­ме П. р. де­лят на изо­ли­ро­ван­ные, или оди­ноч­ные, ко­то­рые ло­ка­ли­зу­ют­ся в од­ном ор­га­не (за­я­чья гу­ба, вол­чья пасть, по­ли­дак­ти­лия, вро­ж­дён­ные по­ро­ки серд­ца и др.); сис­тем­ные (рас­про­стра­ня­ют­ся на неск. ор­га­нов од­ной сис­те­мы, напр. сер­деч­но-со­су­ди­стой); мно­же­ст­вен­ные (ком­плекс из двух или бо­лее П. р. в раз­ных сис­те­мах). К двой­ным П. р. от­но­сят слу­чаи «не­раз­де­лив­ших­ся» близ­не­цов – со сра­ще­ни­ем тел в об­лас­ти груд­ной клет­ки (то­ра­ко­па­ги), кре­ст­цов (пи­го­па­ги), ме­че­вид­ных от­ро­ст­ков (кси­фо­па­ги, или т. н. си­ам­ские близ­не­цы). В ме­ж­ду­на­род­ной клас­си­фи­ка­ции бо­лез­ней П. р. (вро­ж­дён­ные ано­ма­лии, вро­ж­дён­ные де­фор­ма­ции и хро­мо­сом­ные на­ру­ше­ния) со­став­ля­ют ХVII класс. П. р. на­блю­да­ют­ся и у жи­вот­ных. См. так­же Те­ра­то­ло­гия, Те­ра­то­ге­нез.