МУТА́ЦИИ

МУТА́ЦИИ (от лат. mutatio – пе­ре­ме­на, из­ме­не­ние), на­сле­дуе­мые из­ме­не­ния ге­не­тич. ма­те­риа­ла – мо­ле­кул ДНК или РНК (у РНК-со­дер­жа­щих ви­ру­сов). Про­цесс воз­ник­но­ве­ния М. на­зы­ва­ет­ся му­та­ге­не­зом. Тра­ди­ци­он­но про­яв­ле­ние М. рас­смат­ри­ва­ли как вне­зап­но воз­ни­каю­щие и ста­биль­но на­сле­дуе­мые из­ме­не­ния отд. при­зна­ков на мор­фо­ло­гич., био­хи­мич., фи­зио­ло­гич. уров­нях. В совр. ге­не­ти­ке к М. от­но­сят так­же из­ме­не­ния в мо­ле­ку­лах нук­леи­но­вых ки­слот, не про­яв­ляю­щие­ся фе­но­ти­пи­че­ски, напр. си­но­ни­мич. за­ме­ны ко­до­нов (см. Ге­не­ти­че­ский код). Спо­соб­ность к М. – уни­вер­саль­ное свой­ст­во всех форм жиз­ни, ле­жит в ос­но­ве на­след­ст­вен­ной (му­та­ци­он­ной) из­мен­чи­во­сти. Ор­га­низ­мы, не­су­щие М., на­зы­ва­ют­ся му­тан­та­ми. Тер­мин «М.» вве­дён Х. Де Фри­зом в 1901.

М. мо­гут быть спон­тан­ны­ми, воз­ни­каю­щи­ми са­мо­про­из­воль­но, и ин­ду­ци­ро­ван­ны­ми, вы­зван­ны­ми воз­дей­ст­ви­ем разл. фи­зич., хи­мич. и био­ло­гич. фак­то­ров – му­та­ге­нов. Час­то­та воз­ник­но­ве­ния спон­тан­ных М. в раз­ных ге­нах обыч­но варь­и­ру­ет от 1·10^–5 до 1·10^–7 на по­ко­ле­ние и за­ви­сит от внеш­них ус­ло­вий, воз­рас­та ор­га­низ­ма, фи­зио­ло­гич. со­стоя­ния клет­ки и ор­га­низ­ма, ста­дии кле­точ­но­го цик­ла и др. М., про­яв­ляю­щие­ся у од­но­кле­точ­ных ор­га­низ­мов и в по­ловых клет­ках (ге­не­ра­тив­ные М.) мно­го­кле­точ­ных ор­га­низ­мов, пе­ре­да­ют­ся по на­след­ст­ву. М., про­ис­хо­дя­щие в со­ма­тич. клет­ках (со­ма­ти­че­ские М.), при­во­дят к ге­не­тич. мо­заи­циз­му и мо­гут на­сле­до­вать­ся толь­ко при ве­ге­та­тив­ном раз­мно­же­нии с уча­сти­ем му­тант­ных кле­ток. Пер­вич­ную М., про­яв­ле­ние ко­то­рой свя­за­но с ук­ло­не­ни­ем при­зна­ков от т. н. ди­ко­го ти­па (нор­мы, наи­бо­лее рас­про­стра­нён­ной в при­ро­де), при­ня­то на­зы­вать пря­мой, а М., вос­ста­нав­ли­ваю­щую нор­маль­ный фе­но­тип, – ре­вер­си­ей. По­след­няя, как пра­ви­ло, про­ис­хо­дит не за счёт точ­но­го вос­ста­нов­ле­ния ис­ход­ной по­сле­до­ва­тель­но­сти нук­лео­ти­дов, а вслед­ст­вие М. в др. мес­те то­го же ге­на или в др. ге­не (су­прес­сор­ная М.).

Со­глас­но наи­бо­лее рас­про­стра­нён­ной клас­си­фи­ка­ции М., раз­ли­ча­ют ген­ные (точ­ко­вые), хро­мо­сом­ные (хро­мо­сом­ные пе­ре­строй­ки) и ге­ном­ные М. Об­ще­при­ня­тая клас­си­фи­ка­ция М. не­од­но­знач­на, т. к. при­чи­ной не­ко­то­рых М. мо­жет яв­лять­ся не из­ме­не­ние струк­ту­ры ге­не­тич. ма­те­риа­ла, а др. про­цес­сы. Напр., хро­мо­сом­ные М. воз­ни­ка­ют пу­тём ре­ком­би­на­ции, а ге­ном­ные (ане­у­п­лои­дия и по­ли­плои­дия) мо­гут яв­лять­ся ре­зуль­та­том на­ру­ше­ния ра­бо­ты ве­ре­те­на де­ле­ния клет­ки. По­яв­ле­ние по­ли­плои­дов воз­мож­но так­же в хо­де гиб­ри­ди­за­ции.

Ген­ные М., на до­лю ко­то­рых при­хо­дит­ся осн. часть всех М., пред­став­ля­ют со­бой из­ме­не­ния в нук­лео­тид­ных по­сле­до­ва­тель­но­стях отд. ге­нов; они мо­гут быть до­ми­нант­ны­ми, по­лу­до­ми­нант­ны­ми и ре­цес­сив­ны­ми. В ре­зуль­та­те ген­ных М. воз­ни­ка­ют разл. ва­ри­ан­ты (ал­ле­ли) ге­на, по-раз­но­му влияю­щие на кон­тро­ли­руе­мые ге­ном при­зна­ки. Как пра­ви­ло, ген­ные М. при­во­дят к час­тич­ной или пол­ной инак­ти­ва­ции бел­ков (осо­бен­но фер­мен­тов), кон­тро­ли­руе­мых му­тант­ны­ми ге­на­ми. Сре­ди ген­ных М. вы­де­ля­ют М. ти­па сдви­га рам­ки счи­ты­ва­ния и М. ти­па за­мен ос­но­ва­ний в ДНК. Пер­вые обу­слов­ле­ны вы­па­де­ни­ем или встав­кой па­ры нук­лео­ти­дов; сдвиг ко­ди­рую­щей рам­ки ге­на ме­ня­ет смысл ко­до­нов, сле­дую­щих по­сле встав­ки или вы­па­де­ния. Кро­ме то­го, та­кой тип М. мо­жет при­во­дить к воз­ник­но­ве­нию т. н. бес­смыс­лен­ных ко­до­нов (нон­сенс-ко­до­нов) – тер­ми­на­то­ров транс­ля­ции, т. е. к пре­ры­ва­нию син­те­за по­ли­пеп­тид­ной це­пи. М. ти­па за­мен ос­но­ва­ний де­лят на тран­зи­ции (за­ме­на од­но­го пу­ри­но­во­го или пи­ри­ми­ди­но­во­го ос­но­ва­ния на дру­гое, напр. аде­ни­на на гуа­нин или ци­то­зи­на на ти­мин) и транс­вер­сии (за­ме­на пу­ри­но­во­го ос­но­ва­ния на пи­ри­ми­ди­но­вое или на­обо­рот). М. это­го ти­па мо­гут иметь разл. по­след­ст­вия: со­хра­не­ние смыс­ла ко­до­на из-за вы­ро­ж­ден­но­сти ге­не­тич. ко­да (си­но­ни­мич. за­ме­на); из­ме­не­ние смыс­ла ко­до­на, при­во­дя­щее к за­ме­не ами­но­кис­ло­ты в по­ли­пеп­ти­де (мис­сенс-му­та­ция), об­ра­зо­ва­нию бес­смыс­лен­но­го ко­до­на (нон­сенс-му­та­ция), к за­ме­не стоп-ко­до­на на смы­сло­вой ко­дон.

Хро­мо­сом­ные М. свя­за­ны с из­ме­не­ни­ем струк­ту­ры отд. хро­мо­сом. К ним от­но­сят­ся по­те­ря (де­ле­ция) или уд­вое­ние час­ти хро­мо­со­мы (ду­п­ли­ка­ция), по­во­рот уча­ст­ка хро­мо­со­мы на 180° (ин­вер­сия), встраи­ва­ние в хро­мо­со­му ка­ко­го-ли­бо фраг­мен­та ДНК (ин­сер­ция), раз­рыв хро­мо­со­мы на две или бо­лее час­ти (фраг­мен­та­ция), а так­же об­мен час­тя­ми ме­ж­ду не­го­мо­ло­гич­ны­ми хро­мо­со­ма­ми (транс­ло­ка­ция).

Ге­ном­ные М. про­яв­ля­ют­ся в из­ме­не­нии чис­ла хро­мо­сом в клет­ках. К ним от­но­сят­ся: по­ли­плои­дия – крат­ное уве­ли­че­ние чис­ла на­бо­ров хро­мо­сом от обыч­но­го ди­п­ло­ид­но­го ($2n$) до $3n,\, 4n,\, 6n$ и т. д.; га­п­лои­дия ($1n$), ко­гда в яд­ре со­ма­тич. клет­ки со­дер­жит­ся оди­ноч­ный на­бор хро­мо­сом (в дан­ном слу­чае её сле­ду­ет от­ли­чать от ес­теств. га­п­ло­ид­но­сти, встре­чаю­щей­ся на не­ко­то­рых ста­ди­ях жиз­нен­ных цик­лов ор­га­низ­мов, см. Га­п­ло­ид); ане­у­п­лои­дия – по­яв­ле­ние на­бо­ра хро­мо­сом, не­крат­но­го га­п­ло­ид­но­му на­бо­ру (чис­лу) хро­мо­сом.

Боль­шин­ст­во М. вред­ны для ор­га­низ­мов. Они мо­гут быть при­чи­ной на­следств. за­бо­ле­ва­ний и вро­ж­дён­ных уродств, сни­же­ния пло­до­ви­то­сти, воз­ник­но­ве­ния опу­хо­лей и да­же ги­бе­ли раз­ви­ваю­ще­го­ся ор­га­низ­ма (ле­таль­ные М.), мо­гут вли­ять на чув­ст­ви­тель­ность ор­га­низ­мов к разл. по­вре­ж­даю­щим аген­там (см. Ге­не­ти­че­ский груз). По­это­му важ­на за­щи­та че­ло­ве­ка и ок­ру­жаю­щей сре­ды от му­та­ге­нов, спо­соб­ст­вую­щих М. Очень ред­ко воз­ни­ка­ют ген­ные М., улуч­шаю­щие те или иные свой­ст­ва ор­га­низ­мов, имен­но они да­ют ис­ход­ный ма­те­ри­ал для ес­те­ст­вен­но­го и ис­кус­ст­вен­но­го от­бо­ра, яв­ля­ясь не­об­хо­ди­мым ус­ло­ви­ем эво­лю­ции в при­род­ных по­пу­ля­ци­ях и се­лек­ции по­лез­ных форм жи­вот­ных и рас­те­ний.