ХРОМОСО́МНЫЕ БОЛЕ́ЗНИ

ХРОМОСО́МНЫЕ БОЛЕ́ЗНИ, на­след­ст­вен­ные бо­лез­ни, обу­слов­лен­ные из­ме­не­ни­ем чис­ла или струк­ту­ры хро­мо­сом. К Х. б. с на­ру­ше­ни­ем чис­ла хро­мо­сом от­но­сят­ся: Дау­на бо­лезнь; син­дром Па­тау – три­со­мия по 13-й хро­мо­со­ме, или три­со­мия Д, про­яв­ля­ет­ся мно­жеств. по­ро­ка­ми раз­ви­тия, идио­ти­ей, глу­хо­той и др. на­ру­ше­ния­ми; поч­ти все боль­ные не до­жи­ва­ют до од­но­го го­да; син­дром Эд­вар­дса – три­со­мия по 18-й хро­мо­со­ме, осн. про­яв­ле­ния: ма­лень­кие ниж­няя че­люсть и ро­то­вое от­вер­стие, уз­кие и ко­рот­кие глаз­ные ще­ли, де­фор­ма­ция уш­ных ра­ко­вин; ок. 60% боль­ных уми­ра­ют в воз­рас­те до 3 мес, 10% до­жи­ва­ют лишь до го­да (при­чи­ны смер­ти – ос­та­нов­ка ды­ха­ния и на­ру­ше­ние ра­бо­ты серд­ца); син­дром Ше­ре­шев­ско­го – Тёр­не­ра – от­сут­ст­вие од­ной Х-хро­мосо­мы у жен­щин; про­яв­ля­ет­ся низ­ко­рос­ло­стью, бес­пло­ди­ем, разл. со­ма­тич. на­ру­ше­ния­ми (ма­лый раз­мер верх­ней че­лю­сти, ко­рот­кая шея и др.); по­ли­со­мия по Х-хро­мо­со­ме (три­со­мия, тет­ра­со­мия, пен­та­со­мия), от­ме­ча­ют­ся сни­же­ние ин­тел­лек­та, риск раз­ви­тия тя­жё­лых пси­хич. рас­стройств; по­ли­со­мия по Y-хро­мо­со­ме, про­яв­ле­ния ана­ло­гич­ны по­ли­со­мии по Х-хро­мо­со­ме; син­дром Клайн­фель­те­ра – по­ли­со­мия по Х-хро­мо­со­ме у маль­чи­ков; ха­рак­тер­ны при­зна­ки ев­ну­хои­диз­ма, бес­пло­дие, ум­ст­вен­ная от­ста­лость; по­ли­пло­и­дия (поч­ти все­гда при­во­дит к ги­бе­ли пло­да). Сре­ди Х. б. с на­ру­ше­ни­ем струк­ту­ры хро­мо­сом наи­бо­лее час­то встре­ча­ют­ся де­ле­ция и транс­ло­ка­ция.