НЕЙРОФИБРОМАТО́З

НЕЙРОФИБРОМАТО́З (от ней­ро..., фиб­ро­ма и ...оз), на­след­ст­вен­ные за­бо­ле­ва­ния че­ло­ве­ка из груп­пы фа­ко­ма­то­зов, про­яв­ляю­щие­ся об­ра­зо­ва­ни­ем мно­же­ст­вен­ных ней­ро­фиб­ром – доб­ро­ка­честв. опу­хо­лей пе­ри­фе­рич. нер­вов. Вы­де­ля­ют неск. ти­пов Н., из ко­то­рых наи­боль­шее кли­нич. зна­че­ние име­ют Н. I и II ти­пов. Н. I ти­па (бо­лезнь Рек­линг­хау­зе­на) – наи­бо­лее час­тый вид Н. (1 слу­чай на 3000 но­во­рож­дён­ных), обу­слов­лен­ный му­тант­ным ау­то­сом­но-до­ми­нант­ным ге­ном, ло­ка­ли­зую­щим­ся в хро­мо­со­ме 17, в ко­то­рой ко­ди­ру­ет­ся бе­лок ней­ро­фиб­ро­мин, по­дав­ляю­щий рост опу­хо­лей. За­бо­ле­ва­ние про­яв­ля­ет­ся по­яв­ле­ни­ем на ко­же пиг­мент­ных пя­тен ко­рич­не­во­го от­тен­ка (цве­та ко­фе с мо­ло­ком) и разл. раз­ме­ра (от 0,5 до 10 см и бо­лее), а так­же мно­го­числ. внут­ри­кож­ных и под­кож­ных ней­ро­фиб­ром, осо­бен­но на ту­ло­ви­ще, по хо­ду нер­вов. Ха­рак­тер­но вы­сы­па­ние мел­ких пиг­мент­ных пя­тен в под­мы­шеч­ных и па­хо­вых об­лас­тях; не­ред­ки эн­док­рин­ные на­ру­ше­ния, ум­ст­вен­ная от­ста­лость, гид­ро­це­фа­лия, опу­хо­ли ЦНС и др. на­ру­ше­ния. Н. II ти­па обу­слов­лен му­тант­ным ге­ном в хро­мо­со­ме 22 и ха­рак­те­ри­зу­ет­ся об­ра­зо­ва­ни­ем двух­сто­рон­них нев­ром слу­хо­вых нер­вов и ме­нее вы­ра­жен­ны­ми кож­ны­ми про­яв­ле­ния­ми, час­ты ка­та­рак­ты. Воз­мож­ны и т. н. абор­тив­ные ва­ри­ан­ты Н. Ле­че­ние Н. по по­ка­за­ни­ям пре­им. хи­рур­ги­че­ское.