МУКОВИСЦИДО́З

МУКОВИСЦИДО́З (от лат. mucus – слизь, viscidus – лип­кий и …оз) (пан­кре­о­фиб­роз, стеа­то­рея пан­креа­ти­че­ская вро­ж­дён­ная, син­дром Ан­дер­сен), на­след­ст­вен­ное за­бо­ле­ва­ние, ха­рак­те­ри­зую­щее­ся сис­тем­ным по­ра­же­ни­ем эк­зок­рин­ных же­лёз с на­ру­ше­ни­ем функ­ций гл. обр. ор­га­нов ды­ха­ния и же­лу­доч­но-ки­шеч­но­го трак­та. Од­но из наи­бо­лее рас­про­стра­нён­ных на­следств. за­бо­ле­ва­ний (час­то­та сре­ди но­во­ро­ж­дён­ных в стра­нах Сев. Аме­ри­ки, Сев. и Центр. Ев­ро­пы от 1:2000 до 1:8000); оди­на­ко­во час­то встре­ча­ет­ся у маль­чи­ков и де­во­чек; на­сле­ду­ет­ся по ау­то­сом­но-ре­цес­сив­но­му ти­пу. М. рас­смат­ри­ва­ют как раз­но­вид­ность фер­мен­то­па­тий, при ко­то­рой на­сле­ду­ет­ся де­фект фер­мен­тов, уча­ст­вую­щих в син­те­зе му­ко­по­ли­са­ха­ри­дов, вхо­дя­щих в со­став сли­зи же­лёз сли­зи­стых обо­ло­чек ки­шеч­ни­ка, ды­ха­тель­ных пу­тей, жёлч­ных про­то­ков и под­же­лу­доч­ной же­ле­зы. В ре­зуль­та­те это­го сек­рет же­лёз ста­но­вит­ся вяз­ким, за­ку­по­ри­ва­ет их про­то­ки, что при­во­дит к кис­тоз­ным из­ме­не­ни­ям же­лёз, дис­тро­фии же­ле­зи­сто­го эпи­те­лия и на­ру­ше­нию функ­ций со­от­вет­ст­вую­щих ор­га­нов (лёг­ких, ки­шеч­ни­ка, пе­че­ни, под­же­лу­доч­ной же­ле­зы). Ди­аг­ноз М. ус­та­нав­ли­ва­ют в пер­вые го­ды жиз­ни ре­бён­ка на ос­но­ва­нии ге­неа­ло­гич. анам­не­за (на­ли­чие сим­пто­мов М. у брать­ев и сес­тёр), ха­рак­тер­ной кли­нич. кар­ти­ны и дан­ных ла­бо­ра­тор­ных ис­сле­до­ва­ний (ДНК-ди­аг­но­сти­ка; т. н. по­то­вый тест – по­вы­шен­ное со­дер­жа­ние на­трия и хло­ра в по­ту как один из наи­бо­лее дос­то­вер­ных при­зна­ков М.). Для вы­яв­ле­ния М. у но­во­ро­ж­дён­ных раз­ра­бо­та­ны скри­нинг-тес­ты, ос­но­ван­ные на оп­ре­де­ле­нии со­дер­жа­ния аль­бу­ми­на в ме­ко­нии. В за­ви­си­мо­сти от по­ра­же­ния тех или иных ор­га­нов и сис­тем вы­де­ля­ют неск. кли­нич. форм М. (брон­хо­лё­гоч­ная, ки­шеч­ная, ге­не­ра­ли­зо­ван­ная, или сме­шан­ная; абор­тив­ная; в ви­де ме­ко­ни­аль­ной ки­шеч­ной не­про­хо­ди­мо­сти, би­ли­ар­но­го цир­ро­за пе­че­ни) с пре­об­ла­да­ни­ем со­от­вет­ст­вую­щей сим­пто­ма­ти­ки (тя­жё­лые за­тяж­ные пнев­мо­нии с раз­ви­ти­ем ате­лек­та­зов в лёг­ких, пнев­моск­ле­ро­за, ды­ха­тель­ной не­дос­та­точ­но­сти, т. н. лё­гоч­но­го серд­ца; про­яв­ле­ния дис­пеп­сии, ги­по­тро­фии и дис­тро­фии; за­держ­ка фи­зич. раз­ви­тия и др.). М. мо­жет ос­лож­нять­ся плев­ри­том, пнев­мо­то­рак­сом, кро­во­хар­кань­ем, ки­шеч­ной не­про­хо­ди­мо­стью, вы­па­де­ни­ем пря­мой киш­ки, са­хар­ным диа­бе­том и др. Ле­че­ние М., как пра­ви­ло, ком­плекс­ное, за­ви­сит от осо­бен­но­стей кли­ни­ки и те­че­ния за­бо­ле­ва­ния. Чем рань­ше оно про­яв­ля­ет­ся, тем тя­же­лее про­те­ка­ет и тем серь­ёз­нее его про­гноз. В свя­зи с ус­пе­ха­ми ле­кар­ст­вен­ной те­ра­пии (ан­ти­био­ти­ки, фер­мент­ные пре­па­ра­ты и др.), ген­ной те­ра­пии (кор­рек­ция функ­ции му­тант­но­го ге­на), дие­то­те­ра­пии ср. про­дол­жи­тель­ность жиз­ни боль­ных с М. в на­стоя­щее вре­мя со­став­ля­ет ок. 30 лет. Про­фи­лак­ти­ка за­клю­ча­ет­ся в про­ве­де­нии ме­ди­ко-ге­не­тич. кон­суль­ти­ро­ва­ния се­мей, в ко­то­рых име­ют­ся боль­ные му­ко­вис­ци­до­зом.