МЕ́ДИКО-ГЕНЕТИ́ЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИ́РОВАНИЕ

МЕ́ДИКО-ГЕНЕТИ́ЧЕСКОЕ КОН­СУЛЬТИ́РОВАНИЕ, вид спе­циа­ли­зир. мед. по­мо­щи, ока­зы­вае­мой вра­чом-ге­не­ти­ком, ко­то­рый вы­яв­ля­ет воз­ник­но­ве­ние или риск воз­ник­но­ве­ния на­следств. за­бо­ле­ва­ния в се­мье. М.-г. к. по­зво­ля­ет вы­яс­нить, ка­кую роль иг­ра­ют на­следств. фак­то­ры в воз­ник­но­ве­нии за­бо­ле­ва­ния и ка­ков риск по­вто­ре­ния за­бо­ле­ва­ния у чле­нов се­мьи; оп­ре­де­лить спо­со­бы умень­ше­ния рис­ка по­вто­ре­ния за­бо­ле­ва­ния у чле­нов се­мьи; вы­брать наи­бо­лее аде­к­ват­ный спо­соб по­ве­де­ния с учё­том рис­ка для па­ци­ен­та, це­лей его се­мьи, его эти­че­ских и ре­ли­ги­оз­ных взгля­дов; по­мочь «при­спо­со­бить­ся» к за­бо­ле­ва­нию у по­ра­жён­но­го чле­на се­мьи, а так­же к рис­ку воз­мож­но­го по­вто­ре­ния это­го за­бо­ле­ва­ния. Осн. за­да­чи М.-г. к. – по­лу­че­ние от кон­суль­ти­рую­ще­го­ся све­де­ний о се­мей­ной ис­то­рии за­бо­ле­ва­ния, в свя­зи с ко­то­рым он об­ра­тил­ся за по­мо­щью, и со­став­ле­ние ро­до­слов­ной, а так­же ус­та­нов­ле­ние ди­аг­но­за этой се­мей­ной бо­лез­ни. При этом ис­поль­зу­ют­ся ци­то­ге­не­ти­че­ские, био­хи­ми­че­ские, мо­ле­ку­ляр­но-ге­не­тич. ме­то­ды ис­сле­до­ва­ния. Важ­ное зна­че­ние в М.-г. к. име­ет пси­хо­ло­гич. под­держ­ка вра­ча-ге­не­ти­ка, ко­то­рая по­зво­ля­ет об­лег­чить се­мье пре­одо­ле­ние стрес­са, вы­зван­но­го ин­фор­ма­ци­ей о бо­лез­ни. М.-г. к. как вид спе­циа­ли­зир. мед. по­мо­щи на­ча­ло фор­ми­ро­вать­ся в США и Ве­ли­ко­бри­та­нии по­сле 2-й ми­ро­вой вой­ны. В Рос­сии ис­то­ки М.-г. к. свя­за­ны с дея­тель­но­стью нев­ро­па­то­ло­га С. Н. Да­ви­ден­ко­ва (1880–1961), ко­то­рый в нач. 1930-х гг. впер­вые сфор­му­ли­ро­вал прин­ци­пы ор­га­ни­за­ции ме­ди­ко-ге­не­тич. по­мо­щи при на­следств. бо­лез­нях и от­крыл (1929) в Мо­ск­ве пер­вую в ми­ре ме­ди­ко-ге­не­тич. кон­суль­та­цию. В РФ ме­ди­ко-ге­не­тич. кон­суль­та­ции функ­цио­ни­ру­ют во всех круп­ных го­ро­дах.