ГЕПАТОЦЕРЕБРА́ЛЬНАЯ ДИСТРОФИ́Я

ГЕПАТОЦЕРЕБРА́ЛЬНАЯ ДИСТРОФИ́Я (Виль­со­на – Ко­но­ва­ло­ва бо­лезнь), на­следств. за­бо­ле­ва­ние с ау­то­сом­но-ре­цес­сив­ным ти­пом на­сле­до­ва­ния, обу­слов­лен­ное му­та­ци­ей ге­на, от­вет­ст­вен­но­го за транс­порт ме­ди в ор­га­низ­ме. Ха­рак­те­ри­зу­ет­ся из­бы­точ­ным на­ко­п­ле­ни­ем её гл. обр. в пе­че­ни и го­лов­ном моз­ге. Впер­вые опи­са­на в 1883 К. Вест­фа­лем под назв. псев­до­скле­роз. Про­яв­ля­ет­ся пре­им. в мо­ло­дом воз­рас­те.

При­мер­но в 40% слу­ча­ев Г. д. про­яв­ляется у де­тей по­сле 4–5 лет по­ра­же­нием пе­че­ни (хро­нич. ге­па­тит, цир­роз). По­сле на­сы­ще­ния пе­че­ни ме­дью про­ис­хо­дит на­ко­п­ле­ние её в др. ор­га­нах, пре­ж­де все­го в го­лов­ном моз­ге, что ве­дёт к ней­роп­си­хич. рас­строй­ствам (тре­мор, мы­шеч­ная дис­то­ния, сни­же­ние ин­тел­лек­та), ко­то­рые обыч­но раз­ви­ва­ют­ся во вто­ром и треть­ем де­ся­ти­ле­ти­ях жиз­ни. Ино­гда бо­лезнь про­яв­ля­ет­ся од­но­вре­мен­но по­ра­же­ни­ем пе­че­ни и голов­но­го моз­га. У 15% боль­ных Г. д. про­яв­ля­ет­ся ге­ма­то­ло­гич. на­ру­ше­ния­ми (гл. обр. ге­мо­ли­тич. ане­ми­ей). Ха­рак­тер­но от­ло­же­ние ме­ди в ро­го­ви­це в виде т. н. коль­ца Кай­зе­ра – Флей­ше­ра (бу­ро-зе­лё­ная пиг­мен­та­ция по пе­ри­фе­рии ро­го­ви­цы). Воз­мож­но так­же по­ра­же­ние по­чек, ко­жи, серд­ца, ко­ст­но-сус­тав­ной и эн­док­рин­ной сис­тем.

Ди­аг­ноз ус­та­нав­ли­ва­ют по на­ли­чию коль­ца Кай­зе­ра – Флей­ше­ра и на ос­но­ва­нии ла­бо­ра­тор­ных дан­ных (по­вы­шен­ное вы­де­ле­ние ме­ди с мо­чой, вы­со­кое со­дер­жа­ние ме­ди в био­пта­тах пе­че­ни).

Ле­че­ние: дие­та (ис­клю­че­ние про­дук­тов с вы­со­ким со­дер­жа­ни­ем ме­ди, ис­поль­зо­ва­ние деи­о­ни­зи­ро­ван­ной или дис­тил­ли­ро­ван­ной во­ды); ле­кар­ст­вен­ная те­ра­пия (по­жиз­нен­но) пре­па­ра­та­ми, свя­зы­ваю­щи­ми медь (D-пе­ни­цил­ла­мин, три­ен­тин, тет­ра­тио­мо­либ­дат), а так­же пре­па­ра­та­ми цин­ка (пре­пят­ст­ву­ют аб­сорб­ции ме­ди из же­лу­доч­но-ки­шеч­но­го трак­та). При от­сут­ст­вии эф­фек­та по­ка­за­на транс­план­та­ция пе­че­ни.