АМИОТРОФИ́ЧЕСКИЙ БОКОВО́Й СКЛЕ­РО́З

АМИОТРОФИ́ЧЕСКИЙ БОКОВО́Й СКЛЕ­РО́З (АБС), хроническое прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, проявляющееся нарастающей мышечной слабостью (приводит к параличам, нарушению глотания, речи, дыхания), атрофией мышц (амиотрофия) вследствие поражения двигательных нейронов коры головного мозга, некоторых подкорковых отделов и спинного мозга. Заболевание впервые описано Ж. М. Шарко в 1869. Первое описание болезни в России сделано А. Я. Кожевниковым в 1883–84. Этиология АБС не выяснена. Предполагается участие внешних факторов (вирусы, прионы, токсины, металлы – медь, цинк, свинец) и генетически обусловленного дефекта метаболизма в двигательных нейронах центральной нервной системы. Распространённость АБС составляет 1–2 случая на 100 тыс. населения. В 90% случаев заболевание имеет спорадический характер, в 10% – семейный.

Патогенез заболевания связывают с гибелью двигательных нейронов из-за избыточной синаптической активности возбуждающих нейротрансмиттеров – глутамата и аспартата. Это приводит к повышению концентрации ионов кальция внутри двигательных нейронов, что, в свою очередь, вызывает усиление образования активных форм кислорода (закиси, перекиси), энергично вступающих в химическое взаимодействие с другими химическими элементами в клетке. Этот патофизиологический процесс называют оксидативным стрессом. Отрицательное значение его усиливается предполагаемым при АБС генетически обусловленным дефектом фермента супероксиддисмутазы-1. В результате происходит постепенное разрушение структур клетки (апоптоз). Кроме того, тормозится нейротрофическое воздействие мышц на двигательные нейроны спинного мозга, развивается дегенерация отростков двигательных нейронов, составляющих корково-спинномозговой (пирамидный) тракт, соединяющий корковые и спинномозговые двигательные нейроны. При микроскопии обнаруживают: гибель нейронов и замещение их глиальными клетками («склероз») в предцентральной извилине головного мозга, некоторых ядрах ствола мозга, передних рогах спинного мозга; разрушение миелина и аксонов пирамидного тракта и передних корешков спинного мозга; атрофию поражённых поперечно-полосатых мышц, степень которой зависит от выраженности повреждения нейронов спинного мозга.

Заболевание начинается в возрасте 50–70 лет. Главными клиническими проявлениями заболевания являются прогрессирующая, чаще асимметричная, мышечная слабость в конечностях, атрофия мышц, приводящие в конечном итоге к нарушению глотания, дыхания, являющихся причиной смерти больных. Локализация первых проявлений мышечной слабости зависит от зоны преимущественного поражения спинного мозга или мозгового ствола. Мышечная слабость носит характер смешанного пареза (центрального и периферического) и, помимо амиотрофии, часто сопровождается фасцикулляциями (мелкими мышечными подёргиваниями), усилениями сухожильных и периостальных рефлексов, патологическими пирамидными симптомами. Для диагностики АБС решающее значение имеют электромиографическое исследование, доказывающее поражение двигательных нейронов спинного мозга, и исследование вызванных двигательных ответов при стимуляции двигательных зон коры головного мозга импульсным магнитным полем, выявляющее нарушение проведения нервных импульсов по корково-спинномозговому тракту.

Длительность заболевания в среднем 3–4 года с возможными значительными изменениями этого срока в обе стороны. Эффективного лечения не существует. Отмечено положительное воздействие лекарственного препарата рилузола (рилутек), проявляющееся некоторым увеличением (на несколько месяцев) жизни больных. Назначают большие дозы витамина E (улучшает обмен веществ в мышцах); карнитин; симптоматические средства, уменьшающие повышенный мышечный тонус, слюноотделение (важно при нарушении глотания), боли; анитдепрессанты; консервативные и хирургические мероприятия, обеспечивающие питание и при необходимости дыхание с применением аппаратов искусственной вентиляции лёгких.